Ova studija odgovara na pitanje zašto neki oboljeli od cistične fibroze slabije reagiraju na lijek

Molecular Systems Biology, jedan od vodećih znanstvenih časopisa u svijetu, jučer je objavio rad tima našeg poznatog znanstvenika, prof.dr. Igora Štagljara, profesora i direktora na Odjelu za biokemiju i medicinsku genetiku Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Torontu te ko-direktora splitskog Mediteranskog Instituta za Istraživanje Života (MedILS).

UDAH ŽIVOTA Lijekovi za cističnu fibrozu od danas su dostupni na osnovnoj listi HZZO-a: 'Uspjeli smo!'

Studiji, koja odgovara na pitanje zašto neki oboljeli od cistične fibroze dobro odgovaraju na postojeće lijekove, a drugi ne - časopis je posvetio i svoju naslovnicu za veljaču. Riječ je o važnome otkriću na kojemu je Štagljar sa svojim 15-članim timom radio osam godina.

- Cistična fibroza (CF) je rijetka, progresivna, po život opasna bolest koja pogađa više od 80.000 ljudi širom svijeta, pri čemu i oko 150 osoba u Hrvatskoj. Najčešća je genetička bolest bijele rase, javlja se jedan slučaj u tri tisuće rođenih, dok otprilike jedna od 25 osoba nosi mutiranu verziju gena odgovornog za bolest. Nositelji nemaju cističnu fibrozu, niti pokazuju bilo koji od simptoma bolesti, ali kad dva roditelja nositelja dobiju dijete, postoji 25 posto šanse da će ono imati CF - pojašnjava Štagljar za 24sata.

PRODULJUJE IM ŽIVOTNI VIJEK Započela primjena lijekova za oboljele od cistične fibroze: 'Već nakon sat vremena bilo je bolje'

Najčešći simptomi CF su ponavljajuće plućne infekcije, svakodnevni kašalj kojim oboljeli izbacuju sluz nakupljenu u plućima, nepotpuna probava hrane praćena obilnim masnim stolicama, nadutost te slabije napredovanje na tjelesnoj težini unatoč dobrom apetitu.

ŽELE SPASONOSNI LIJEK Oboljeli od cistične fibroze HZZO-u šalju apel da im odobri lijekove: "Želimo živjeti dulje!"

- Nadalje, u ranoj životnoj dobi pacijenti oboljeli od CF su podložni opetovanim kroničnim bakterijskim plućnim infekcijama koje je potrebno liječiti antibioticima. Oboljeli su i u velikom riziku od teškog Covida - dodaje znanstvenik.

VIDEO: ANJI (27) ODOBRILI LIJEK 'Ovaj lijek je spas za život. To je kao da sam se ponovo rodila'

Cistična fibroza se liječi od trenutka postavljene dijagnoze i traje čitav život, pojašnjava. Oboljelima su potrebna više od tri sata dnevno za redovitu terapiju koja znači jutarnju inhalaciju kojom se rastvara gusta sluz, dok se vježbama potiče iskašljavanje nakupljene sluzi.

- Prava revolucija u liječenju CF se dogodila prije tri godine, kad je Vertex Pharmaceuticals razvio kombinatornu terapiju pod imenom Trikafta. Lijek funkcionira tako što popravlja defektni CFTR protein na molekularnom nivou te tako pospješuje razrijeđenje sekreta, a infekcije i upale pluća su rjeđe, što u konačnici rezultira poboljšavanjem kvalitete života, i njegovim produljenjem - napominje Štagljar.

POMOĆ ZA 150 OBOLJELIH Lijekovi za cističnu fibrozu su konačno na listi HZZO-a: 'Ovo je prvi put da ne osjećam strah'

Prema procjenama stručnjaka, dodaje, terapija Trikaftom će do 2030. godine smanjiti broj pacijenata koji imaju plućni oblik CF-a za 60 posto, a smrtnost za 20 posto. Liječenje jednog pacijenta košta oko 250 tisuća dolara godišnje, što znači da je riječ o vrlo skupoj terapiji, koju je i HZZO u Hrvatskoj odobrio u listopadu prošle godine.

Međutim, dosad je bio misterij zašto pacijenti s istom mutacijom ne odgovaraju jednako dobro na terapiju.

ZNAČAJNA TESTIRANJA Trenutačno ne postoji lijek za rijetke tipove cistične fibroze, no istraživači postižu napredak

Štagljarovo je istraživanje pokazalo da pacijenti, čije plućne i probavne stanice sintetiziraju veliku kolicinu proteina pod nazivom FGL2, slabije reagiraju na lijek Trikaftu.

U suradnji s kolegama kliničarima iz Hospital for Sick Kids u Torontu pokazali su i da će pacijenti koji imaju specifične mutacije (promjene) u proteinu pod nazivom SLC26A9, a koji direktno komunicira sa CFTR proteinom, imati predominantno probavne, a ne plućne probleme.

- Dakle, ovisno o načinu komunikacije mutiranog CFTR F508del proteina s ostalim proteinima u stanici, možemo predvidjeti oblik i tijek bolesti kod CF pacijenata, kao i to hoće li kod njih odgovor na terapiju Trikaftom biti pozitivan ili ne - zaključuje dr. Štagljar.