Laura na prvu izgleda kao i svako drugo dijete. No nije, velika lepeza je simptoma koji nosi ovaj sindrom. Ljudi ne biraju s kakvim će se poteškoćama roditi, pa imajte razumijevanja. Ne košta ništa
DAN RIJETKIH BOLESTI
'Moja Laura ima Phelan McDermid sindrom koji ima svega 15 ljudi u Hrvatskoj'
U ladicama sobe drži najdraže joj lutke. Ona ih izvadi, slaže ih jednu do druge, a poslije igre, koja nije nalik igre druge djece - ih vrati u ladicu. U njenu sobu se ne smije naglo ući niti uzimati igračke, neka verzija opsesivno-kompulzivnog poremećaja - ispričala nam je Martina dok se Laura bavila igračkama. Ona je na mentalnoj razini je petogodišnjakinje, u nekim spektrima i trogodišnjakinje. Komunikaciju vježbaju putem ploče na čičak. Ima male sličice, a kad je gladna, dođe do mame i kaže 'juha'.
Naime Laura ima sindrom koji je otkriven tek 1996. godine, a zove se Phelan McDermid. U Hrvatskoj ima tek 15 ljudi koji žive s ovim sindromom. Iako djeca s tim sindromom ne mogu samostalno funkcionirati, iznimno su veseli i dragi.
- Prije nego što smo saznali za dijagnozu je bilo jako teško. Prolazila sam kroz jedno teško razdoblje u kojem sam bila tužna i ljuta i često osjećala krivnju. Ljuta sam bila na čitav svijet oko sebe a najviše me frustriralo kad su mi govorili da će sve biti u redu i da ja pretjerujem, da izmišljam ili kad bi mi netko rekao 'joj mama pa ima vremena progovorit će, samo malo kasni', a vi gledate drugu djecu u parku i vidite koliko vaše dijete zaostaje....to je stvarno bilo frustrirajuće. Najviše me mučilo to što nisam znala što je uzrok njenih teškoća. Taj dio života sam često pomišljala da sam ja kriva, stalno sam vrtjela film u glavi pokušavajući se sjetiti jesam li nešto u trudnoći napravila što joj je moglo naštetiti? Ali nije bilo ničeg. Uredna trudnoća, školski porod... - prisjeća se Martina Pongrac, majka djevojčice Laure, koja kako kaže, u prvih četiri godine njenog života su lutali od vrata do vrata ti tražili uzrok njenih teškoća.
- Odradili smo brojne preglede i testiranja. Upravo genetska analiza pokazala je da ima taj sindrom - pripovijeda majka koja je uvijek uz svoju Lauru. Veliki problem kroz život im je 'toalentni trening'. Naime zbog otežane komunikacije i intelektualnih poteškoća mnogi ljudi s Phelan McDermid sindromom tu svakodnevnu aktivnost ne savladaju niti u odrasloj dobi, pa Laura nosi pelenu. Ali majka ne odustaje i dalje se trude i 'treniraju'. S vremenom uče više o sindromu, pa su tako otkrili da ima i narušenu termoregulaciju tijela.
- Prošetale smo kad je bilo toplije, a kad smo se vratili doma Laura je pala na pod, zacrvenila se u licu. A sad pazimo kad idemo van i koja je temperatura zraka - govori Martina. Dok razgovaramo Laura kupi sve igračke i vraća ih u ladicu. Njena soba je besprijekorno uredna, sve ima svoje mjesto. Obožava gledati Mickey Mousea i Snoopya na televiziji. Četiri sata dnevno provede u specijaliziranom centru, a ljeti je s majkom 0-24.
- Noćna mora roditelja je pitanje 'što će biti s mojim djetetom kad mene više ne bude?' Tko će preuzeti brigu o Lauri kad nas više ne bude? U Hrvatskoj kronično nedostaje organiziranog oblika stanovanja za odrasle osobe s invaliditetom uz stručan nadzor i podršku od 0-24. - podijelila je s nama svoju brigu, smatra apsolutno neprihvatljivim rješenja koja im se u ovom trenutku nude, a to su smještaj naše djece u domove za nemoćne.
Od svih simptoma ovog sindroma Laura ima i kroničnu opstipaciju, umjerene intelektualne teškoće ali i poteškoće u spavanju.
- Ima sestru, no ona nije dužna niti ne očekujem od nje da život predodredi sestri - ispričala je Martina koja jedna od suosnivačica udruge GENOM. To je nevladina, neprofitna i socijalno-humanitarna organizacija koja okuplja roditelje djece s rijetkim bolestima i genetskim poremećajima. Osnovni motiv i svrha osnivanja udruge jest upravo potreba za stvaranjem organizacije koja će roditeljima pružiti podršku od samog trenutka suočavanja s djetetovom dijagnozom, upoznati ih s pravima iz socijalnog i zdravstvenog sustava te pomoći u svim daljnjim izazovima svakodnevnog života.
A što se tiče životnog vijeka - za Phelan to još nije utvrđeno. Zabilježeno je vrlo malo smrti u dječjoj dobi, dakle oni odrastaju u odrasle osobe no nažalost u toj odrasloj dobi nisu samostalni i potrebna im je cjeloživotna podrška.
- Imala je nekoliko neugodnih iskustva starijih ljudi koji bi osudili djevojčicu Lauru, prozvali je 'ludom' - rekla je majka djevojčice te pozvala roditelje koji se suočavaju s rijetkom dijagnozom svog djeteta da im se obrate na mail adresu udruga.genom@gmail.com.
Ljudi ne biraju s kakvim će se poteškoćama roditi, pa imajte razumijevanja. Imati razumijevanja i tolerancije ne košta ništa, a donosi mnogo.
Sve što je bitno, na dohvat ruke
Skini aplikaciju za najbolje iskustvo portala. Čitaj, komentiraj i budi uvijek u toku s najnovijim vijestima.
Odaberi temu koju želiš pratiti
Primaj sve nove vijesti o temi i budi u tijeku
