Kome se obratiti kad djeca boluju od nepoznate bolesti?

Samo da smo zdravi. To je zasigurno najčešća mantra suvremenog čovjeka, a koja vjerno dočarava da bez zdravlja naš život znatno gubi na kvaliteti, a bolest nam onemogućuje stvaranje, privređivanje, održavanje obiteljskih odnosa i druženje s prijateljima.

Medicina je danas otišla toliko daleko da se mnoga stanja i razna oboljenja mogu uspješno izliječiti ili bar držati pod kontrolom. No oboljenja koja su rijetka, bolesti od kojih pati samo maleni dio svjetske populacije, pravi su izazov liječnicima i znanstvenicima.

Kako pomoći ljudima čiji simptomi su nejasni, a razvoj bolesti često progresivan? Upravo je takva Gaucherova bolest, koja je dijagnosticiran kod 22 osobe u Hrvatskoj, od kojih je dvoje djece.

Urođena genetička bolest

Gaucherova bolest je metabolička bolest koja se javlja zbog urođenog nedostatka enzima koji je zadužen za razgradnju lipida glukocerebrozida u stanicama, a zbog čijeg nedjelovanja stanice bujaju, što dovodi do povećane jetre i slezene, slabljenja kostiju, anemije i zaostatka djece u rastu i razvoju. Simptomi mogu biti blaži, poput modrica, ili teži, poput jakog bola u kostima, te često ostaju neprepoznati.

Ova nasljedna bolest, iako smatrana rijetkom, u pojedinim etničkim skupinama česta je pojavnost. Dolazi u tri pojavna oblika, pa tako od tipa 1 boluje dvadesetak odraslih osoba, a od tipa 3 dvoje djece. Tip 1 ujedno je najčešći, tip 2 pojavljuje se u ranoj dobi te oboljeli umiru do 2. godine života, a tip 3 zahvaća unutarnje organe i središnji živčani sustav. No sve je to jedna bolest nasljednoga karaktera koja se manifestira raznom simptomatologijom. I nažalost, neizlječiva je, ali je raznim terapijama moguće ublažiti simptome i zaustaviti progresiju.

Liječnicima nije lako postaviti točnu dijagnozu jer se često simptomi različito interpretiraju, a kako je živjeti s Gaucherovom bolesti, najbolje će nam dočarati pacijenti, oni koji svakodnevno vode životnu bitku.

Sasvim posebna obitelj

Biti jedan od 60.000 ljudi koji boluju od Gaucherove bolesti isprva je svakako šok. No biti majka dvoje djece koja boluju od rijetke bolesti spoznaja je koja u potpunosti mijenja obiteljsku dinamiku. Petra majka je dvoje djece oboljele od Gaucherove bolesti. Ona se predano, s mnogo ljubavi i nježnosti, brine o svojih dvoje mališana.

- Kći je rođena sa srčanom manom, koju su prepoznali odmah poslije rođenja. To je ujedno bila njena prva dijagnoza. Imala je dvije operacije srca u Münchenu u dobi od dva mjeseca i drugu operaciju s dvije i pol godine. Nakon te druge operacije doktori su primijetili da joj je slezena uvećana. Nakon povratka kući pratili smo njeno stanje kod hematologa, no tek nakon dvije i pol godine liječnici su posumnjali na rijetku Gaucherovu bolest, koja je potom i potvrđena.

U to vrijeme Petra je bila u petome mjesecu trudnoće te su nakon rođenja i sinu potvrdili da boluje od Gaucherove bolesti tipa 3. On je tad imao samo dva mjeseca, a kćeri su bolest dijagnosticirali u dobi od četiri i pol godine.

Ova obitelj primjer je genetskih mutacija kojima se uzrok ne zna jer nitko u obitelji nije bolovao od ovog rijetkoga genetskog oboljenja.

Svakodnevica je ponekad teška, a Petra, kao svaka majka, strahuje za zdravlje svoje djece. A djeca?

- Djeca su dijagnozu dobro prihvatila, a posebno to što moraju primati terapiju i ići na preglede. Suprug i ja malo teže sve podnosimo jer je uvijek prisutan strah za njihovo zdravlje.

Djeca terapiju primaju svakih 14 dana u Općoj bolnici, a trajanje terapije koju primaju intravenozno, putem infuzije, jest četiri sata. Lijekove uzimaju svakodnevno oralnim putem.

Nedostaci zdravstvenog sustava

Petra osobno ne poznaje oboljele od Gaucherove bolesti, ali je u stalnom kontaktu s predsjednicom Udruge za Gaucherovu bolest.

- Ona nam uvelike pomaže svojim savjetima i informacijama kako bismo uspješnije prebrodili izazove koji su stavljeni pred nas kao obitelj.

Petra ističe kako su zadovoljni bolničkim osobljem koje se brine o djeci, no stanje, kao u mnogim hrvatskim bolnicama, nije bajno.

- Ne postoji dnevna bolnica nego su djeca primala terapiju na odjelu pedijatrije, gdje su djeca s infekcijama, s virusima i bakterijama. To nije primjeren način primanja terapije. Iako se sad terapije administriraju na drugim odjelima, i dalje ima mjesta napretku.

Petrina želja je ono za što se zalaže i Udruga – primanje terapije u vlastitom domu, što je u inozemstvu uobičajena praksa.

- Terapija i jest namijenjena tome, što bi uvelike olakšalo život svima.

Međunarodni dan Gaucherove bolesti

Listopad je po mnogočemu poseban mjesec, a za oboljele od Gaucherove bolesti 1. listopada obilježava se Međunarodni dan Gaucherove bolesti. Cilj je osvijestiti javnost i educirati zdravstvene radnike, što će pridonijeti cjelokupnom tretmanu oboljelih. Liječnici su ti kojima je potrebna edukacija, a oboljelima je neophodna „sigurna luka“, mjesto na kojemu mogu svoja iskustva i probleme podijeliti sa supatnicima, s ostalim oboljelima.

I upravo na tome požrtvovno radi prof. dr. sc. Jasenka Wagner Kostadinović, predsjednica Hrvatske udruge oboljelih od Gaucherove bolesti. Naglasak je na omogućavanju kućne terapije za sve oboljele, posebice u vrijeme pandemije bolesti Covid-19, kako bi svaki pacijent imao jednako pravo na adekvatno liječenje. Mogućnost da kronični bolesnici primaju doživotnu terapiju u kućnom okruženju, osobito u doba pandemije, značajno podiže kvalitetu života i pomaže očuvanju njihova zdravstvenog stanja.

-  Oboljeli od Gaucherove bolesti su kronični bolesnici, a mi kao udruga uvijek se zalažemo za dodatno poboljšanje kvalitete života oboljelih u Hrvatskoj, osobito u ovim izvanrednim okolnostima pandemije koronavirusa. S tim ciljem želimo omogućiti primanje enzimske nadomjesne terapije kod kuće uz nadzor medicinskog osoblja te omogućiti pacijentima da oralna terapija, prijeko potreban lijek, bude dostupna u svakoj lokalnoj ljekarni, umjesto na bolničkom odjelu.

Oboljelima nisu potrebni česti posjeti bolničkim odjelima nego razumijevanje i dostupnost kućne terapije ma gdje se nalazili i u kojim god uvjetima živjeli. A kvaliteta života oboljelih od rijetkih bolesti trebala bi biti imperativ društva koje sebe želi nazivati solidarnim i socijalno osjetljivim.