Naša 'dr. House': Liječi bolesti kojih nema niti u enciklopediji

Veronika ima 17 godina, a Rudolf 16. No tek smo prije pet godina otkrili točnu dijagnozu za njihovu bolest. Gluhi su, oboje imaju smanjen opseg glave i intelektualne teškoće te zastoj u rastu. Liječnici su mi rekli, kad su se tek rodili, da neće preživjeti više od godinu dana, a trebalo im je nekoliko mjeseci da postave dijagnozu - Robertsov sindrom, opisuje mama Marina Kožalski (48) iz Kloštar Ivanića.

Dijagnoza je bila pogrešna jer se nisu poklapali svi simptomi. Naime, kod Robertsova sindroma djeca se rađaju s malformacijama ekstremiteta, a Veronika i Rudolf nisu ih imali.

Loša aparatura

- Često smo išli kod doktora, a ja nisam imala pojma što me sve čeka. Svaki je dan bio, i još je, bitka za sebe. Imam još dvoje zdrave djece, no suprug nas je napustio jer se nije mogao nositi s bolešću najmlađih. Susjedi mi govore da sam si sama kriva što sam ih rodila bolesne jer sam trebala pobaciti. A takvo nešto ne bih si nikad oprostila. Oni su moja djeca, i koliko nam god bilo teško, oni su uistinu i moja radost. Radi njih sam naučila znakovni jezik i tako se sporazumijevamo. Volim ih, volimo se – objašnjava Marina.

Ispravnu dijagnozu za njezine mališane otkrila je tek dr. Ingeborg Barišić, i to prije pet godina. Među svega desetak oboljelih u svijetu, Veronika i Rudolf su jedini u Hrvatskoj.

Marko Prpić/PIXSELL

- Riječ je o Varšava sindromu, iznimno rijetkoj bolesti u kojoj dolazi do poremećaja u razdvajanju kromosoma. Otac i majka su zdravi nositelji, a rizik postoji samo za njihovo potomstvo. Dijagnozu sam spoznala gostujući na svjetskom kongresu 2010. godine kada je jedan od predavača prvi put opisao tu rijetku bolest. Odmah sam se sjetila svojih pacijenata - objašnjava prof. dr. sc. Ingeborg Barišić (60), specijalistica pedijatrije i subspecijalistica medicinske genetike u Zavodu za medicinsku genetiku i reproduktivno zdravlje Klinike za dječje bolesti Zagreb.

Imamo znanje i stručnjake, ali fale aparati za brzu dijagnostiku

U njezinoj ordinaciji roditelji iz Hrvatske i okolnih država nerijetko završe nakon dugogodišnjeg traganja za dijagnozom. Hrvatskoj, kaže dr. Barišić, ne nedostaje znanja i stručnjaka nego aparata za brzu i jednostavnu dijagnostiku.

- Primjerice, kod nas se u dijagnostici djece s razvojnim poremećajima još koristi kariotipizacija, a u svijetu je već prije pet godina ona zamijenjena kromosomskim microarrayem, koji ima daleko veću dijagnostičku preciznost. U svjetskim referentnim centrima za rijetke bolesti imaju aparate kojima iz samo jednog uzorka krvi pacijenta mogu testirati na oko 500 različitih genetičkih poremećaja i bolesti - kazala je prof. Barišić.

Dječak je stalno gladan

Nedostatak skupih aparata hrvatski stručnjaci nadomještaju stalnim učenjem i dogradnjom znanja te suradnjom sa stručnjacima u svijetu. Rana dijagnoza iznimno je važna zbog bolesti i tijeka liječenja.

- Moj sin Juraj (13) ima Prader-Willijev sindrom. Riječ je o rijetkoj bolesti zbog koje pacijenti stalno pate od gladi. Nikad nije sit i ne može to kontrolirati, pa svakih sat-dva ima ispade, plače, zapomaže, viče... - priča Ivka Čop (40) iz Zagreba.

Kaže da o toj bolesti nikad ništa nije čula ranije, pa je ostala šokirana nalazima. Još više potresao ju je odnos liječnika prema njoj i njezinu djetetu.

Rodio se iz uredne trudnoće. Liječnici su tek u zadnjemu mjesecu ustanovili zastoj u rastu. Rodio se nezreo, mlohav, nije se micao, nije disao, nije sisao... Prvo su se sa mnom svađali o terminu jer su zaključili da je nedonošče i nisu mi vjerovali kad sam rekla da znam kad sam ostala trudna. Nisu znali ni o kakvoj je bolesti riječ ni kako će se moje dijete razvijati. Bolnička pedijatrica mi je rekla rečenicu koju nikad neću zaboraviti: ‘Ostavite to u Centru Stančić jer će vam uništiti život’. Bila sam očajna. A onda sam se sljedećeg jutra probudila s inatom -  nastavila je Ivka. 

Potražila je pomoć specijalista u drugim bolnicama, ali liječnici su govorili da se još nisu susreli s takvim slučajem, za sindrom su čuli jedino iz medicinske literature i ne znaju što joj preporučiti. Naučila je engleski, medicinsku terminologiju te počela proučavati po internetu.

Težak put do dijagnoze

- I onda sam otkrila da postoji dr. Barišić. Ona je bila prva koja mi je rekla da zna o čemu je riječ. Uputila me što i kako činiti, kako će izgledati naš život i kako ću najbolje pomoći mom Juri - nastavila je Ivka dodajući kako je život roditelja s bolesnim djetetom borba. 

Od dječjeg doplatka, invalidnine, ma i najmanjih sitnica, a osobito kad je riječ o lijekovima. Naime, za njezinog sina postoji lijek, a to je hormon rasta. Zahvaljujući njemu, poboljšava se mišićna snaga, smanjuje debljina, ubrzava metabolizam... Nije bio na listi skupih lijekova HZZO-a za djecu s tom dijagnozom, no zahvaljujući mami Ivki uspjeli su dobiti lijek preko bolničkih povjerenstava. Kako se smatra da oko šest posto ljudi u populaciji boluje od rijetke bolesti, pretpostavlja se da ih je u Hrvatskoj oko 250.000.

- Sigurna sam da postoji još značajan broj onih čije dijagnoze još nismo otkrili. Najveći broj oboljelih, skoro 80 posto, uvjetovan je genetičkim čimbenicima. Kod ostalih bolest se javila radi trovanja, infekcije ili nekog drugog nenasljednog uzroka. Tijekom godine imam više stotina pacijenata, a svaki mjesec mi u ordinaciju dolazi 50-ak novih ljudi – nabrojila je prof. Barišić dodajući kako u Hrvatskoj ljudi rijetko razumiju probleme i važnost rane dijagnostike. Susretala se s mnogim predrasudama.

- Imali smo čak situacija da roditelji, kad konačno dobiju pravu dijagnozu, ne žele da se ona upiše među medicinske podatke. Kažu da sustav odustaje od njihove djece čim dobiju dijagnozu, a bez nje trude se raditi s njihovom djecom. Što je apsurdno, jer vani po primitku dijagnoze pacijente usmjeravaju na rad u onim područjima u kojima su dobri i počinje se raditi na ciljanoj rehabilitaciji – kazala je prof. Barišić. 

Marko Prpić/PIXSELL

Ponekad se susreću i sa slučajevima kad ne znaju odakle krenuti i gdje tražiti dijagnozu. No tad ljude mogu uputiti na inozemne centre za dijagnostiku. Problem je jedino što su takve analize skupe, pa prije toga moraju dobro promisliti što će i kako naručiti. Prof. Barišić sudjelovala je i u izradi Nacionalnog plana za rijetke bolesti, koji je Sabor prihvatio ove godine.

- U taj plan smo ugradili sve smjernice kao i u Europi s ciljem da se možemo umrežiti s europskim centrima. Međutim, kako sve ide sporo zbog nedostatka novca, bili bismo sretni da ove godine uspijemo ostvariti makar tri važnija cilja, od kojih bi jedan sigurno trebao biti kupnja dijagnostičkih aparata - kazala je prof. Barišić. Ujedno, predsjednica je Hrvatskog društva za rijetke bolesti Hrvatskog liječničkog zbora. 

Voditeljica je Referentnog centra Ministarstva zdravstva i socijalne skrbi za praćenje kongenitalnih anomalija u KDB Zagreb, članica Akademije medicinskih znanosti Hrvatske te predsjednica Hrvatskog društva za humanu genetiku Hrvatskog liječničkog zbora.

Tek nas čeka revolucija

Na nekoliko fakulteta predaje predmete iz genetike, predsjednica je EUROCAT mreže europskih registara kongenitalnih anomalija. Članica je Povjerenstva za lijekove siročad Europske agencije za lijekove siročad te voditeljica asocijacije europskih registara istraživačkih centara. Objašnjava kako joj ništa nije teško jer su sve te funkcije isprepletene.

- O genetici se nekad znalo malo, no danas je riječ o grani koja ulazi u sve dijelove medicine i više nema područja koje nije povezano s genetikom. Pred nama su velika revolucionarna otkrića - rekla je prof. Barišić.

- Smatram da je sve to dio mog posla - rad s pacijentima jednako kao i nastavni ili znanstveni te društveni rad. Puno radim, često i vikendom, dosta putujem i pratim svjetske kongrese genetičara da budem u toku, ali vjerujem da se uz dobru organizaciju sve može. Planiram svoj raspored i nastojim sve zadaće obaviti na vrijeme. Moram istaknuti da mi tu puno pomaže obitelj, a budući da su mi djeca odrasla, priznajem da je sve puno lakše nego dok su bili mali. Tad mi je od neprocjenjive pomoći bila moja mama – priča prof. Barišić dodajući da ima veliko razumijevanje i podršku supruga i djece. Dobro je razumiju jer su i sami liječnici.

Troje liječnika u obitelji

Suprug Jadranko Barišić je kirurg u bolnici Sveti Duh, jedna kći je okulistica, a druga je odabrala arhitekturu za svoj životni poziv.

- Ona se odmetnula da ne budemo baš svi liječnici - kaže kroz smijeh dr. Barišić.

Uz sve obveze koje ima, na kraju dana ostaje joj vremena i za uživanje u društvu maltezera Luje, kojeg su joj kćeri nabavile nakon što im je uginuo škotski terijer.