Amerikanka Carli Henrotay (23) pati od rijetke genetske bolesti zbog koje joj okoštavaju mišići. Stanje joj je sve gore, a svojim primjerom želi osnažiti druge i osvijestiti javnost o tome problemu.
OKOŠTAVAJU IM MIŠIĆI I TKIVO
Ljudi se pretvaraju u 'kamen': U Hrvatskoj su 2 takva slučaja
Fibrodisplazija ossificans progresiva (FOP) naziv je opake bolesti od koje u Hrvatskoj prema podacima Saveza za rijetke bolesti pate dva oboljela.
- To je rijedak poremećaj vezivnog tkiva koji je genetički determiniran i zahvaća uglavnom koštani sustav, mišiće, tetive, ligamente koji spontano osificiraju, postaju kao kost. Uglavnom okoštavaju kod nekog manjeg oštećenja. Pacijentima s tom dijagnozom ukoče se zglobovi ili se stvara nova kost umjesto mišića. To je dosta deformirajuće i za pacijente dosta bolno - pojašnjava prof.dr.sc. Ingeborg Barišić, dr.med., pedijatar, subspecijalist med. genetike.
Bolest se javlja već u dječjoj dobi, a upravo od nje pati Amerikanka Carli Henrotay (23) iz Saint Louisa. Stanje se s vremenom pogoršava, a pojedini izvori navode kako je očekivana životna dob pacijenata do 40 godina.
Carlina mobilnost je ozbiljno narušena. Ne može podignuti ruke iznad glave, savinuti se u struku ili dugo stajati na nogama jer su joj zglobovi potpuno zakočeni. Leđa su joj se već pretvorila u komad kosti, pa se kreće uz pomoć invalidskih kolica. Ustaje ako baš mora te uz pridržavanje može kratko stajati, no trpi velike bolove. A i tada stoji s jednom nogom podignutom jer ne može drugačije.
Vilicu može otvoriti tek nekoliko milimetara. Kosti su joj jako lomljive, pa se tako svi oboljeli od FOP-a boje ozljeda jer one prouzročuju ubrzani rast koštanog tkiva. Imala je pet godina kad je dobila dijagnozu, a liječnici su je odmah otkrili jer je imala kraće nožne palčeve od ostalih prstiju, što je jedan od mogućih ranih simptoma.
- To je bolest od koje pati jedan čovjek na milijun drugih, no ima dokaza da je i više od toga. Na mene utječe na više načina. Vilica mi se zakočila, a kako je mogu otvoriti samo do dva milimetra, teško mi je jesti ili pričati. Ramena i vrat su mi također zakočeni, pa zbog toga ne mogu uređivati kosu ili voziti auto. Ne mogu stajati ni hodati. Najprije su mi otišla leđa. Tijekom vremena pretvorila su se u koštanu ploču, kazala je ona dodajući kako joj sve to uzrokuje velike bolove - ispričala je.
- Nikad nisam znala odgovoriti na pitanje koliko me boli na skali od jedan do deset jer moj je svaki trenutak bolan, svakog dana živim s bolovima. Sretna sam što imam visoki prag boli - dodala je.
Prije dijagnoze Carli je bila aktivno dijete. Trčala je, plivala, igrala nogomet. Sve se promijenilo kad su roditeljima liječnici kazali da ima progresivnu rijetku bolest. Dijagnoza je stigla slučajno.
- U jesen 2001. godine sam nezgodno pala sa stolca te sam imala dosta oteklina i snažne bolove. Zato smo išli doktoru - rekla je ona. Svaka ozljeda može potencirati upalu i ubrzati okoštavanje tkiva.
- Lijeka za ovu bolest za sada još nema. Potrebne su kirurške intervencije, pa se na operacijama vade te nakupine koštanog tkiva. Ljudi s ovom dijagnozom često imaju deformirane ekstremitete, prste, otekline oko zglobova gdje se stvara okoštavanje i to je kronična bolest - pojasnila je prof. Barišić.
- U mojem slučaju liječnik nije bio siguran zašto imam otekline, pa je naručio biopsiju. Prije nego što su stigli nalazi, mama me odvela našem obiteljskom doktoru. On je dvije godine prije imao pacijenta s dijagnozom FOP-a. Čim je vidio oteklinu, skinuo mi je čarape i pogledao palčeve na nogama. Imala sam pet i pol godina. Danas smatram da sam bila sretna što sam makar do tada imala djetinjstvo, iako se ne sjećam više života bez FOP-a. Odnosno, sjećam se djetinjstva, ali nemam pojma kako sam tada funkcionirala - iskreno je prepričala Carli.
Iako joj treba pomoć oko svakodnevnih radnji poput četkanja zuba ili obuvanja cipela, trudi se biti samostalna koliko može. Bila je na operaciji kojom su joj uklonili umnjake kako bi mogla otvoriti čeljust dovoljno da vilicom unese hranu u usta. Nakon dijagnoze roditelji je nisu stavili pod stakleno zvono nego su je ohrabrivali da živi što aktivnije.
- Umjesto da treniram nogomet, išla sam van i lagano udarala loptu. Uvijek smo bili dobri u educiranju razreda i prijatelja o mom stanju. Iako sam bila drugačija, svi smo bili isti. Ako su na tjelesnom odgoju trčali, ja sam sa strane s prijateljicom preskakala uže - pojasnila je.
Uvijek je smatrala da je posebna, radije nego hendikepirana i to joj je omogućilo zadržati pozitivan stav. Najstrašniji trenutak bolesti stigao je već u sedmoj godini. Tada joj se zakočila vilica.
- Prilagodila sam se i nisam mislila da će to biti problem, no moji roditelji bili su izvan sebe. Ponekad sam tužna što mi je FOP oduzeo život, ali to nije nešto zbog čega ću sad plakati. Ne mogu ništa promijeniti. Razočaranje je što se se ne mogu baviti sportom ili voziti auto, no pokušavam vidjeti pozitivne stvari poput onih koje još imam i zahvalna sam na tome - kazala je.
Ima i dečka. Već šest godina hoda s Billyjem Schmittom kojeg je upoznala u školi. Nedavno su počeli zajedno živjeti.
- Bila sam jako uzbuđena oko useljenja u novi dom te istraživanja gdje me moja neovisnost može odvesti, no to je dvosjekli mač. Želim da ljudi razumiju kako invaliditet nije sve što ja jesam. Morate vidjeti više od kolica i upoznati me kao čovjeka, a ne da me prosuđujete temeljem mojeg invaliditeta - zaključila je.
Sve što je bitno, na dohvat ruke
Skini aplikaciju za najbolje iskustvo portala. Čitaj, komentiraj i budi uvijek u toku s najnovijim vijestima.
Odaberi temu koju želiš pratiti
Primaj sve nove vijesti o temi i budi u tijeku
