Patrik Burleigh, koji sada ima 34 godine, patio je od rijetke genetske mutacije zbog koje je bio u pubertetu cijelo desetljeće prije većine svojih vršnjaka. Danas otac dvoje djece je opisao ovu rijetku bolest
RIJETKA BOLEST
'Ušao sam u pubertet sa dvije godine, počele su rasti dlačice'
Patricku Burleighiu su se prve stidne dlačice pojavile kad je imao samo dvije godine. Na licu su mu se pojavile prve naznake brkova, a dobio je i pubertetske bubuljice.
Do treće godine, imao je visinu i težinu prosječnog sedmogodišnjaka i razinu testosterona 13-godišnjaka.
Burleigh, koji sada ima 34 godine, patio je od rijetke genetske mutacije zbog koje je bio u pubertetu cijelo desetljeće prije većine svojih vršnjaka, piše američki The Cut.
Glumac i scenarist iz Santa Monice u Kaliforniji detaljno je opisao sram koji je osjećao, kako je zbog bijesnog ponašanja pod utjecajem hormona bio izbačen iz škole i kako se teško odlučio imati djecu iz straha da ne bi naslijedili stanje od kojeg je patio - testotoksikozu.
Testotoksikoza je rijetka nasljedna bolest koja se pojavljuje kod dječaka, a uzrokuje lažni preuranjeni pubertet koji uključuje direktno sazrijevanje testisa, neovisno o hipofizi i hipotalamusu. Bolest se najčešće javlja u dobi od 2 do 4 godine. Ljudi pogođeni bolešću ubrzano rastu i prolaze rani razvoj sekundarnih spolnih karakteristika.
Testotoksikoza je uzrokovana mutacijom gena za receptor luteinizirajućeg hormona (LHCGR), što dovodi do povećanih razina spolnih steroida u kontekstu niskog luteinizirajućeg hormona. Stanje može biti sporadično ili se prenosi kao dominantna osobina. Pojavljuje se samo kod muškaraca. Liječenje se sastoji u smanjenju hiperandrogenizma kod djece, s ketokonazolom ili kombinacijom antiandrogena i inhibitora aromataze.
Burleighu je dijagnosticirana testotoksikoza s dvije godine, u vrijeme kad inače započinje preuranjeni pubertet.
Pacijenti počinju pokazivati znakove puberteta s pojavom dlačica na licu, stidnim dlačica, aknama, rastom kostiju, rastom penisa i povećanjem volumena testisa.
LHCGR gen stimulira proizvodnju testosterona. Mutacija uzrokuje da testisi vjeruju da je tijelo spremno za ulazak u pubertet u vrlo mladoj dobi.
Bolest je iznimno rijetka, pojavljuje se kod manje od jednog u milijun muškaraca diljem svijeta svake godine, navodi Nacionalni centar za unaprjeđenje prevoditeljskih znanosti.
Burleighov otac, djed, pradjed i svi muški preci za koje znaju, nose ovu mutaciju.
Nitko u obitelji nije bio podvrgnut liječenju, sve dok majčin najbolji prijatelj nije pročitao da Nacionalni institut za zdravlje (NIH) provodi istraživanje na tu temu.
- Kontaktirali su centar i tri tjedna kasnije s mamom sam bio u vlaku za Maryland - napisao je Burleigh.
- Prvi put kad sam došao u institut sam ostao tjedan dana i vraćao bih se svakih šest mjeseci do svoje 12. godine - prepričava.
Doktori su pokušali usporiti učinke testosterona na tijelo s lijekom spironolakton, koji se primarno koristi za liječenje visokog krvnog tlaka.
Burleigh je znao popiti do 12 pilula dnevno i svake noći je dobivao injekciju u nogu.
Objasnio je da droga nije poremetila njegov rast. Ljudi koji inače pate od ove bolesti su nižeg rasta jer bolest utječe i na visinu. Većina muškaraca ne naraste preko 150 cm.
- Jedna od najranijih uspomena mi je žena koja je vikala na moju mamu zbog toga što me je dovela u žensku garderobu s njom, vjerujući da sam puno stariji od četiri godine - prisjeća se.
Njegova majka je ta, objašnjava Burleigh, koji bi svima objašnjavala zašto je tako abnormalno visok ili bi se ispričavala nastavnicima ako je imao ispade u školi.
Burleighov djed je natjerao tatu da preskoči dva razreda u školi i laže o svojim godinama, tako da ljudi ne bi pitali zašto je veći od druge djece.
Međutim, Burleighov vlastiti otac nije učinio isto sa svojim sinom kako bi mu pružio što 'normalnije djetinjstvo'.
Burleigh priznaje da mu je to što je ostao s vršnjacima pomoglo da bude bolji u školi, ali da su ga zbog njegove visine i izgleda često maltretirali.
- Kad su me zadirkivali ili maltretirali ili izostavili iz nečeg što su radili, naljutio bih se. Bio sam velik i jak i mogao sam jače udariti od većine 6-godišnjaka na planeti - napisao je.
- A to sam onda i radio. Tukao sam se. Ljudi su htjeli izazvati veliko dijete, a ja sam se lako dao isprovocirati - objašnjava.
Burleigh kaže da se ružno ponašao kako bi se lakše nosio s hormonima, a nakon završetka osnovne škole već je bježao od kuće kako bi mogao vani pušiti.
Priznaje da je mislio da će ga otac razumjeti jer je i on sam patio od tog stanja. Ali umjesto toga, stalno ga je kažnjavao radi lošeg ponašanja. Vjeruje da se njegov otac nosio sa svojim stanjem tako da ga je ignorirao i isto je želio da radi i Burleigh.
Čuo je priče o svojim precima kako su lagali o svojim godinama i neprikladno se ponašali - njegov djed je pobjegao od doma i brao pamuk na plantaži u dobi od 11 godina, njegov pradjed se borio u Prvom svjetskom ratu pretvarajući se da ima 21 godinu kada je imao samo 14 godina, a Burleigh je odlučio učiniti isto.
Rekao je da je počeo pušiti travu u dobi od 12 godina, izgubio je nevinost u dobi od 13 godina i počinio manje zločine poput pisanja grafita na prozorima autobusa ili krađe u trgovini.
Kaže da su njegovi liječnici u NIH u njegov popis lijekova dodali testolakton - lijek protiv raka dojke, što je utjecalo na njegovo ponašanje i učinilo ga manje buntovnim od oca ili djeda. Napokon je prekinuo uzimati taj lijek kad je postigao normalan rast kostiju i visinu za svoje godine.
Međutim, to je dovelo do toga da je Burleigh još slabije kontrolirao svoj bijes. Bio je izbačen iz škole zbog toga što je ubacio LSD u piće učenika, a kasnije i s vojne akademije zbog lošeg ponašanja.
- Bilo mi je žao zbog svega što sam napravio svojim roditeljima i svim ljudima koji su se našli metom mojeg bijesa i impulzivnosti. Baš suprotno, imao sam užasnu grižnju savjesti. Nisam imao kontrolu nad sobom i mrzio sam se zbog toga - napisao je.
Ponovo su ga primili u školu s 14 godina, iako je bio visok 182cm i imao veliku bradu, ali razlika u snazi i visini njega i njegovih kolega u razredu se smanjila.
- Ali najvažnije od svega, nakon cijelog desetljeća, pubertet je za mene bio gotov. Hormonalne turbulencije su se smirile. Ja sam se smirio. Napokon sam počeo gledati unaprijed i prvi put u životu sam se mogao vidjeti u budućnosti - napisao je.
Prestravljen prošlošću protjerivanja i uhićenja i problema kojih je prošao u školi, prestao je pušiti cigarete i uzimati drogu, te se počeo baviti sportom i krenuo na napredna predavanja, te je na kraju bio primljen na Sveučilište Dartmouth.
Nakon što je pohađao preddiplomski studij u Irskoj, upoznao je svoju suprugu Meredith, specijalisticu za neplodnost. Burleigh se bojao imati dijete, vjerujući da, u slučaju da dobije dječaka, ću mu prenijeti bolest, ali na kraju su se on i supruga odlučili imati dijete.
U 2014., nakon dvije godine bez uspjeha, par je odlučio otići na umjetnu oplodnju. Doktori su im rekli da mogu napraviti biopsiju embrija kako bi vidjeli je li ijedan od njih ima mutirani gen. Iznenađujuće, rekao je da ga je njegov otac uvjerio da ne radi biopsiju.
- Slušaj, ne znam kakvo bi djetinjstvo imao bez ranog puberteta, možda bi bilo lakše, možda bi bio sretniji, tko zna. Ono što znam je da to što si prošao te napravilo ovakvim čovjekom kakav si danas. A to je čovjek kojeg jako volim i kojem se divim - rekao mu je njegov otac.
Nakon brojnih razgovora, usprkos ženinim protestima, odlučili su se protiv biopsije. U srpnju 2014. godine doktori su implantirali embrijo, a u ožujku 2015. njegova je supruga rodila dječaka, Neda. Dva tjedna kasnije dobili su rezultate njegovih genetskih testova.
Ned nema mutaciju.
Sve što je bitno, na dohvat ruke
Skini aplikaciju za najbolje iskustvo portala. Čitaj, komentiraj i budi uvijek u toku s najnovijim vijestima.
Odaberi temu koju želiš pratiti
Primaj sve nove vijesti o temi i budi u tijeku
