Tiffany Wedekind je jedna u milijun ljudi koja živi s progerijom, bolešću zbog koje stari osam puta brže od prosjeka, a za razliku od većine oboljelih, doživjela je nevjerojatnu dob i dalje se bori za svoj život
RIJETKA BOLEST
Obrnuti Benjamin Button: Žena stari 8 puta brže od normalnog
Ona je 'izvanredan slučaj' jer je njoj progerija dijagnosticirana u dvadesetima dok je većini dijagnosticirana u prve dvije godine života, te djeca često ne žive duže od 12 godina. Smatra se da je ona najstarija živa osoba s tim teškim stanjem.
Tiffany Wedekind (41) stari osam puta brže od normalnog zbog rijetkog stanja 'Benjamina Buttona'. Rečeno joj je da se njezina dijagnoza progerije pojavljuje kod jednog čovjeka u 50 milijuna, a da je dosad dijagnosticirana samo kod 156 ljudi diljem svijeta.
Njezina majka, Linda, koja je danas u svojim sedamdesetim godinama, nosi gen odgovoran za to stanje, ali ona sama ne pati od njegovih simptoma. Brat gospođe Wedekind, Chad, preminuo je od progerije prije sedam godina, u dobi od 39 godina.
Ona boluje od propadanja zuba, gubitka kose i srčanih problema uzrokovanih tom bolešću, te je visoka samo 134 cm i teška 26 kila. Ali Tiffany, ljubiteljica joge, živi što je moguće normalnije te vodi tvrtku za čišćenje i za izradu svijeća.
- Ne dopuštam da me bolest definira, to nije ono što ja jesam - ja sam bolest dobila, što me na neki način čini posebnom - izjavila je Tiffany koja živi u Columbusu u Ohiu.
Dr. Kim McBride, klinički genetičar koji radi u Nationwide Children's Hospital u Columbusu, smatra njezin slučaj nevjerojatno rijetkim. Prvi put se susreo s Tiffany i njezinim bratom Chadom prije više od 10 godina te ih je povezao s istraživačima progerije kako bi mogli usporediti njihove gene s genima drugih oboljelih ljudi.
- Ljudi s tipičnim oblikom progerije žive vrlo kratak život, većina umire u tinejdžerskim godinama, tako da je gospođa Wedekind u njezinoj dobi nevjerojatna - rekao je.
Djeca s progerijom obično izgledaju normalno pri rođenju, ali se tijekom prve godine počinju pojavljivati znakovi i simptomi te bolesti, kao što su spori rast i gubitak kose. Unatoč tome što su Tiffany i njezin brat bili svjesni razlike u visini u odnosu na njihove vršnjake, to ih nikad nije previše zabrinjavalo.
- Znala sam da sam drugačija, ali me nije bilo briga, samo sam htjela biti ja - objasnila je.
Doktori su shvatili da nešto nije u redu tek kad je Chad počeo imati kardiovaskularne probleme te kad je slomio kosti femura.
- Smrt brata mi je otvorila oči i shvatila sam kakav bi mogao biti ostatak mog života - dodala je.
- Ali ništa se nije otkrilo dok Chad nije počeo imati ozbiljne komplikacije. Tek onda su se doktori odlučili potruditi i otkriti o čemu se radi. Ja nisam imala nikakvih komplikacija, osim ispadanja zuba - rekla je Tiffany.
Ljudima kojima je dijagnosticirana progerija je uobičajeno ispadanje zubi i kose, kao i nizak rast, gubitak tjelesnih masnoća, starenje kože, ukočenost zglobova, dislokacije kukova i problemi sa srcem.
- Imam malo svojih zuba. Počeli su ispadati u ranoj dobi, a neke su morali i vaditi, koji nisu u potpunosti ni izrasli - objasnila je.
- Sada gubim kosu i imam blagu aortnu stenozu (srčanu grešku u kojoj promijenjeni aortni zalistak sužuje otvor samog zalistka koji se nalazi između lijeve klijetke i aorte te tako predstavlja mehaničku prepreku ispumpavanju krvi iz samog srca). Činjenica ja da zbog moje visine ljudi misle da me mogu iskorištavati. Ali ja sam jaka i otporna na to - dodala je.
Gospođa Wedekind se osjeća nevjerojatno sretnom u usporedbi s drugima koji pate od bolesti. Prakticira jogu kako bi održala snažan imunitet i fleksibilnost.
- Volim plesati, plešem svakom prilikom, a volim se i družiti s prijateljima i putovati - rekla je.
Roditelji gospođe Wedekind ne mogu biti ponosniji na nju i njezin život.
- Živjela je pun život i neovisna je, radi sama za sebe. Jako sam ponosna na nju. Ona je pravi 'odlikaš' i sama si postavlja ciljeve - rekla je njezina mama.
Naravno, nakon što su izgubili sina Chada, roditelji gospođe Wedekind strahuju da i nju čeka takva sudbina.
- Naravno, svakoga dana brinete. Ne prođe dan da mi to ne padne na pamet, ali ona ima pravi stav i ne dopušta da ju išta zaustavi - dodala je.
Progerija je uzrokovana mutacijom u genu zvanom LMNA, koji proizvodi protein Lamin A, strukturalnu skelu koja drži jezgru stanice zajedno. Neispravan protein Lamin A čini jezgru nestabilnom, što dovodi do preranog starenja, smatraju znanstvenici.
- Znala sam da mogu biti nositelj. Bila je to užasna dijagnoza, ali surađujemo s Zakladom Progeria kako bismo spriječili da gen prelazi na djecu - objašnjava Linda za britanski Daily Mail.
Iako je Tiffany svjesna da je jedinstvena jer nema puno ljudi koji su s progerijom doživjeli njezine godine, ona živi svoj život što je moguće normalnije.
- Ne znam gledam li na sebe kao na čudo, znam da sam posebna i to ne poričem jer sam ono što jesam, ali sam isto tako i kao svi drugi - čovjek koji živi svoj život - zaključuje gospođa Wedekind.
Sve što je bitno, na dohvat ruke
Skini aplikaciju za najbolje iskustvo portala. Čitaj, komentiraj i budi uvijek u toku s najnovijim vijestima.
Odaberi temu koju želiš pratiti
Primaj sve nove vijesti o temi i budi u tijeku
