Dan rijetkih bolesti: '10 godina traje put do dijagnoze, mnogi žive a ne znaju da su oboljeli...'

- Voljeli bi da ima više empatije i da se ne radi razlika između rijetkih bolesti jer je svaka za sebe dovoljno teška. Rijetke bolesti obilježavamo 29.veljače, a mi rijetki svaki dan s njom živimo. Isto tako voljeli bi da imamo SVI propisane terapije i da nitko nikada više  ne oboli od bilo kakve bolesti, a ponajmanje od autoimune! - kazala je Mihaela Šogorić, predsjednica Udruge oboljelih od HAE (hereditarnog angioedema) Hrvatska.

Poruku je uputio i Kornelije Juranić, predsjednik Udruge Anderson Fabry.

- Želim zahvaliti Hrvatskom savezu za rijetke bolesti na odličnom sloganu "s rijetkima svaki dan, a ne svake prijestupne" jer je zaista potrebno osvijestiti javnost, opću i medicinsku o rijetkim bolestima i nedaćama i teškoćama koje one donose. To nije lako no trudit ćemo se biti glasni jer zajedno smo jači! - govori Juranić.

'Moja avantura traje već 22 godine: Svaka dva tjedna idem na infuzije za normalan život '

Svoje iskustvo s nama je podijelio Boris Krizman (44) koji boluje od Gaucherove bolesti.

- Prvi simptomi pojavili su se davne 1986. godine u vidu da sam počeo šepati na lijevu nogu, nakon pregleda u Klaićevoj bolnici ustanovljeno je da mi je kuk jako oštećen i dijagnosticirana je Perthesova bolest, te mi je određena hospitalizacija. Idućih 10 mjeseci provedenih u bolnici Gornja Bistra protekli su u liječenju i dijagnozi, no nakon toga perioda počeo sam osjećati jake bolove u trbuhu te sam ponovno vraćen na pedijatrijski odjel Klaićeve bolnice, gdje sam idućih 4 mjeseca bio podvrgnut raznim dijagnostičkim pretragama. Kako nakon 3 mjeseca doktorica nikako nije mogla postaviti dijagnozu, odlučila me uputiti svom kolegi koji je radio kao genetičar, također u Klaićevoj bolnici - rekao nam je Krizman koji radi kao sistem inženjer u svjetskoj IT kompaniji.

POGLEDAJTE SE U OGLEDALO Obratite pažnju! Neke bolesti se mogu prepoznati po izgledu lica

-  Nakon kratkog pregleda i uvida u dokumentaciju on je postavio dijagnozu Gaucherove bolesti, da bi dobio potvrdu naredio je vađenje koštane srži koja je poslana na analizu u Klinički centar u Lyon, gdje je potvrđena Gaucherova bolest. Liječnici Klaićeve bolnice pokušali su mi srediti terapije u Trstu koji je bio najbliža bolnica s mogućnosti terapije koja sprečava posljedice ove bolesti, no povjerenstvo za lijekove ondašnje države to je odbilo. U bolnicama sam nakon te dijagnoze još proveo dodatnih 18 mjeseci kako bi mi se kuk dovoljno oporavio - dodaje.

On je u jesen 1990. godine se vratio u normalan život, završio osnovnu i srednju školu te upisao fakultet. 

- Radio sam sve aktivnosti kao i moji vršnjaci, jedina razlika što sam bio osjetno manji rastom i masom od drugih, što je karakteristika te bolesti. S 20 godina počeo je nagli rast te sad imam 180 centimetara visine i 87 kilograma, tako da sad više nema razlike između mene i vršnjaka. 2002. godine nazvao me liječnik koji mi je postavio dijagnozu i obavijesti me da na hematologiji KBC Rebra konačno postoji mogućnost za terapiju koja je već na Zapadu bila dostupna od sredine 1980. godina. I tako je krenula moja "avantura" koja traje već 22 godine, idem svaka dva tjedna na infuzije za normalan život - govori nam te dodaje kako mu je kvaliteta života na visokoj razini zahvaljujući dostupnoj terapiji. Sretan je jer ima svoju obitelj, suprugu Helenu i sina Jurja.

'Put do dijagnoze trajao je 10-ak godina, terapija je skupa. Niste sami!'

Hrvatska udruga oboljelih od Gaucherove bolesti osnovana je 15.12.2018. godine u Osijeku. Njihov cilj je promicanje znanja o Gaucherovoj bolesti i unapređenja kvalitete života osoba oboljelih od Gaucherove bolesti.

- Hrvatska Gaucher udruga trenutno ima 50 članova svih dobnih skupina. Udruga sukladno ciljevima Udruge djeluje na području: Informiranja medicinske i sveopće javnosti o Gaucherovoj bolesti, poboljšanja kvalitete života i uspjeha liječenja oboljelih od Gaucherove bolesti, pružanje pomoći oboljelima i njihovim obiteljima u rješavanju problema koje sa sobom nosi ova bolest, poticanja i podupiranja suradnje znanstvenih i stručnih udruženja iz područja biomedicine u svrhu brže dijagnoze i efikasnijeg liječenja Gaucherove bolesti - govori prof.dr.sc. Jasenka Wagner, predsjednica Udruge. 

BIVŠI TRENER VARAŽDINA Kovačević ekskluzivno o opakoj bolesti: 'Pozlilo mi je u autu, a onda su otkrili rak. Vratit ću se'

Komentirala je i trenutnu situaciju s oboljelima od Gaucherove bolesti u Hrvatskoj. 

- Vjerujemo da je dio oboljelih i dalje neprepoznat, nedijagnosticiran ili pogrešno dijagnosticiran jer bi nas prema podacima o incidenciji ove bolesti trebalo biti 40-ak, a ima nas 25. Zbog toga pokušavamo povećati svjesnost i znanje o ovoj bolesti jer znamo koliko je velika razlika u kvaliteti života između osoba na terapiji i onih bez nje. Inače, većini članova naše udruge put do dijagnoze trajao je desetak godina i to je također nešto što želimo promijeniti, odnosno, skratiti vrijeme potrebno za dobivanje dijagnoze. Kada se dijagnoza postavi, slijedi proceduru dobivanja terapije. Terapiju odobravaju bolnička povjerenstva za lijekove, a financira se iz fonda za skupe lijekove. Terapija je jako skupa, no srećom dostupna svima oboljelima u RH već 23 godine. Druga važna stvar o kojoj želimo senzibilizirati naše liječnike te HZZO je mogućnost primanja enzimske nadomjesne terapije u kućnim uvjetima. Terapiju je trenutno moguće primati samo u bolničkim uvjetima (dnevnim bolnicama) u intervalima od dva tjedna. S obzirom da se terapija prima doživotno, oboljeli zbog primanja terapije izostaju s posla ili iz škole te sve svoje privatne i poslovne obveze moraju planirati
u dvotjednim intervalima. Kada bi terapija bila dostupna za primjenu u kućnim uvjetima, oboljeli bi uspjeli sačuvati svoju privatnost, a i dalje redovito primati terapiju i biti potpuno funkcionalni članovi društva - rekla je te pojasnila kakva je to bolest te kako je prepoznati.

- Gaucherova bolest je urođeno stanje koje nastaje zbog mutacije u genu za enzim glukocerebrozidaza čiji zadatak je razgradnja sfingolipida u našem organizmu. Radi se o lizosomskoj bolesti nakupljanja. Tako se zove zato što se nerazgrađeni lipidi nakupljaju u lizosomu, jednoj od staničnih organela. Osnovni simptomi Gaucherove bolesti su: bolovi u kostima, povećana slezena i/ili jetra, trombocitopenija, anemija, kronični umor. Ukoliko se bolest ne liječi može rezultirati otežanim kretanjem, potrebom za ugradnjom proteze kuka ili nekom drugom ortopedskom intervencijom zbog ireverzibilnog propadanja kostiju, frakturama kostiju, infarktom slezene, potrebom za splenektomijom, propadanjem jetre i slabljenjem funkcije pluća - rekla je.

Povodom Međunarodnog dana rijetkih bolesti uputila je poruku svim oboljelima.

- Niste sami! Koliko god da je vaša bolest rijetka, postoje i drugi oboljeli u našoj zemlji ili možda u susjednim zemljama. Povežite se s njima, nitko vas neće nikada razumjeti kao oni koji prolaze iste probleme kao i vi. Ukoliko još nemate dijagnozu, ne odustajte, tražite drugo, treće pa i četvrto mišljenje ako treba. Kada imate dijagnozu, znat ćete s čime se borite, a borba često i nije tako neizvjesna. Naime, tijekom posljednjeg desetljeća razvijeni su lijekovi i efikasne terapije za mnoge rijetke bolesti, možda je i vaša među njima - zaključila je.