Novi uvidi u gene koji uzrokuju ovaj neurološki poremećaj mogli bi otvoriti nove načine za prevenciju, a možda čak i poništavanje simptoma
NOVE METODE
Liječenje autizma moglo bi biti bliže fokusom na rane tretmane
Poremećaj autističnog spektra (ASD) složeno je neurorazvojno stanje koje se intenzivno istražuje od sredine 20. stoljeća. Procjenjuje se da ASD zahvaća 1 od 100 djece i to uglavnom dječaka.
POGLEDAJTE VIDEO:
Pokretanje videa...
VIDEO
Studije sugeriraju da je ASD usko povezan s genetikom. Osnovni je izazov raspetljavanje odnosa između mnogih uključenih gena i simptoma.
Geni i simptomi
Usredotočenost na ove veze ima potencijal poboljšanja razumijevanja stanja i mogućnosti liječenja.
Na primjer, djeca rođena s rijetkom genetskom mutacijom, na genu zvanom BCKDK, imaju veću vjerojatnost da će razviti oštećenja koja bi, ako se ne liječe, vjerojatno rezultirala doživotnim autizmom. Simptomi mogu uključivati intelektualne poteškoće, epilepsiju i mikrocefaliju, stanje kod kojega je bebina glava manja od očekivane.
Dotični neispravni gen remeti način na koji mozak obrađuje osnovne hranjive tvari poznate kao „aminokiseline razgranatog lanca” i stvara uvjete za odgođeni neurološki razvoj.
- To nas je natjeralo na razmišljanje: sada znamo što uzrokuje ovaj neurorazvojni poremećaj, možemo li ga preokrenuti nakon što se mozak razvije? - kaže Gaia Novarino, profesorica neuroznanosti čiji je tim otkrio mutaciju gena BCKDK i vezu s autizmom 2012. godine. „Možemo li se vratiti u prošlost?”
Dobitnica nagrada
Novarino je visokoprofilirana neuroznanstvenica iz Italije koja je primila brojne nagrade za svoj rad u području istraživanja autizma, uključujući Orden za zasluge Talijanske Republike.
- Oduvijek su me zanimali genetski poremećaji i iznenadilo me opće nerazumijevanje pedijatrijskih, neurorazvojnih poremećaja. Premalo znamo o ovim bolestima - rekla je.
Budući da autizam oblikuje mozak u razvoju mnogo prije rođenja, mnogi pretpostavljaju da je nepovratan, dakle doživotno stanje koje se, u najboljem slučaju, može kontrolirati uz psihološku podršku u kombinaciji s govornom i fizikalnom terapijom.
Neki ljudi radije odustaju od liječenja jer ne vjeruju da autizam treba izliječiti, smatrajući ga sastavnim dijelom osobnosti.
- Ne žele svi da se njihov ASD ili ASD njihovog djeteta liječi. Ako simptomi nisu duboki, osoba može živjeti s tim stanjem uz minimalnu podršku i može svoj autizam shvatiti kao sastavni dio svoje osobnosti - kaže Novarino.
U svakom slučaju, novija istraživanja dovela su znanstvenike do procjene mogu li se neki oblici ASD-a izliječiti, bilo u potpunosti ili djelomično.
Testiranja na miševima
Tim znanstvenice Novarino, smješten na Institutu za znanost i tehnologiju u Austriji u blizini Beča, odgovore je potražio u miševima u okviru petogodišnjeg europskog istraživačkog projekta pod nazivom REVERSEAUTISM, koji je završio u rujnu 2022.
Potpomognuti sredstvima EU-a, istraživači su genetski modificirali miševe tako da ne mogu pravilno obrađivati esencijalne aminokiseline, slično djeci s genetskom mutacijom BCKDK.
Aminokiseline su građevni blokovi proteina potrebni za vitalne reakcije unutar i između živčanih stanica. Tijelo ne može samo proizvesti aminokiseline i umjesto toga ih mora uzeti iz namirnica kao što su meso, riba, žitarice i orašasti plodovi.
Tim je otkrio da su glodavci s tom mutacijom razvili motoričke i socijalne poteškoće nakon rođenja.
- Ti miševi imaju probleme u ponašanju. Također se kreću na čudan način, s problemima koordinacije - kaže Novarino.
Projekt REVERSEAUTISM zatim je ovo istraživanje odveo korak dalje kako bi vidio mogu li se, ubrizgavanjem nedostajućih aminokiselina izravno u mozak pogođenih miševa, njihovi simptomi slični autizmu poništiti.
- Odgovor je bio pozitivan. Nisu svi simptomi nestali, no došlo je do značajnog poboljšanja u društvenom ponašanju i koordinaciji kod miševa koji su primili injekcije. Drugim riječima, neki su znakovi poremećaja poništeni - kaže Novarino.
Studija na 21 dojenčetu
Otkrića projekta REVERSEAUTISM toliko su zaintrigirala dr. Angeles García-Cazorlu iz Španjolske da je odlučila proučiti pokazuju li djeca s nedostatkom gena BCKDK simptome poboljšanja nakon uzimanja aminokiselina koje im nedostaju kao dodatka prehrani u kombinaciji s visokoproteinskom dijetom.
García-Cazorla je voditeljica Odjela za metaboličke bolesti u bolnici Sant Joan de Déu u Barceloni. Aminokiseline koje nedostaju su leucin, valin i izoleucin.
Studija se temeljila na 21 pacijentu, u dobi između osam i 16 mjeseci, regrutiranih iz centara diljem svijeta. Rezultati su bili vrlo obećavajući.
- Načelno je kod svih pacijenata došlo do poboljšanja, posebice u pogledu rasta glave, što znači da je došlo do proliferacije neurona. Također su pokazali poboljšanu motoričku funkciju. Dojenčad koja nisu mogla hodati sada su mogla hodati, a dojenčad koja nisu mogla govoriti razvila su neki osnovni jezik - kaže García-Cazorla.
Čim prije tim bolje
Što se ranije počelo s liječenjem, to su rezultati bili bolji.
- Kod troje djece koja su počela s uzimanjem dodataka prehrani prije druge godine, evolucija je bila puno bolja, a djevojčica koje je počela s osam mjeseci bila je najbolje, imala je normalan razvoj mozga, bez znakova autizma, do treće godine života - kaže García-Cazorla.
Studija je provedena u sklopu zdravstvene alijanse koju je pokrenula EU pod nazivom Europska referentna mreža za rijetke nasljedne metaboličke poremećaje (MetabERN), koju vode pacijenti i stručnjaci.
Ako buduće studije koje uključuju veću kohortu dojenčadi s nedostatkom gena BCKDK potvrde rezultate istraživanja projekta MetabERN, García-Cazorla i Novarino se nadaju da će se nacionalne zdravstvene politike promijeniti kako bi se zahtijevalo da se sve bebe testiraju na nedostatak gena BCKDK pri rođenju.
Bilo bi to dio testiranja novorođenčadi „ubodom u petu”, kojim se provjerava do 25 rijetkih, ali ozbiljnih zdravstvenih stanja.
- Jedan od izazova u području autizma je to što se dijagnoza obično postavlja dosta kasno, rijetko prije dobi od tri ili četiri godine, i u tom trenutku liječenje postaje teško. Naš rad pokazuje da rano započinjanje uzimanja dodataka prehrani može stvarno promijeniti živote ljudi - kaže Novarino.
Ona i njezin tim provode ovo istraživanje u europskom projektu pod nazivom SecretAutism koji je započeo u prosincu 2022. i trajat će do studenog 2027. Dobili su sredstva EU-a za uzgoj moždanog tkiva u laboratoriju upotrebom ljudskih matičnih stanica.
Proučavajući ove „organoide”, istraživači se nadaju da će dobiti daljnji uvid u to što točno mnogi različiti geni povezani s autizmom rade u tijelu, faze u kojima se problemi razvijaju i kako prekinuti taj proces.
- Pristupamo ovome iz više kutova, pokušavajući razumjeti kako drugačije možemo liječiti pacijente s ASD-om. Radi se o vrlo složenom istraživanju, no to nas neće zaustaviti - kaže Novarino.
Autorica VITTORIA D’ALESSIO
Istraživanja u ovom članku financira EU putem Europskog istraživačkog vijeća (ERC).
Više informacija:
Ovaj je članak izvorno objavljen u časopisu Horizon, časopisu za istraživanje i inovacije EU-a.
Sve što je bitno, na dohvat ruke
Skini aplikaciju za najbolje iskustvo portala. Čitaj, komentiraj i budi uvijek u toku s najnovijim vijestima.
Odaberi temu koju želiš pratiti
Primaj sve nove vijesti o temi i budi u tijeku
