Istraživači koje financira EU otkrivaju nove gene povezane s rakom dojke i usavršavaju procjenu rizika kako bi pomogli ženama da izbjegnu operaciju koja mijenja život
GENETSKO TESTIRANJE
Novo otkriće pomaže ženama s visokim rizikom od raka dojke da izbjegnu operaciju
Popularno je vjerovanje, poznato i kao „efekt Angeline Jolie”, da samo preventivna dvostruka mastektomija može ženu zaštititi od razvoja tumora ako nosi genetske mutacije povezane s rakom dojke.
POGLEDAJTE VIDEO:
Pokretanje videa...
01:53
Poznata glumica Angelina Jolie dospjela je na naslovnice 2013. godine kad se podvrgnula radikalnoj operaciji dojki nakon što je testiranjem utvrđeno da nosi gen BRCA1 koji značajno povećava šanse da razvije rak dojke i/ili jajnika.
Desetljeće kasnije, otkriveno je još osam gena za koje se zna da povećavaju mogućnost da žena razvije rak dojke. Među njima je i BRCA2, koji također značajno povećava šanse za razvoj raka dojke, te četiri gena otkrivena u okviru projekta BRIDGES, međunarodnog istraživačkog projekta kojeg financira EU.
Zahvaljujući revolucionarnom radu istraživača koje financira EU, profilaktička operacija više se ne smatra neizbježnom za zadržavanje zdravlja u žena koje nose gen koji povećava rizik od raka dojke.
Usporedno s ovim otkrićima, značajno je napredovalo i medicinsko razumijevanje rizika, odnosno vjerojatnosti da žena razvije rak dojke ako nosi određene mutacije.
Izbjegavanje operacije gdje je to moguće
Skupine za podršku ženama oboljelima od raka pozdravljaju veću razinu razumijevanja razine rizika te dostupnih mogućnosti liječenja.
„Idealan ishod genetskog probira je da žene dobiju točnu sliku o svom riziku i da im se ponudi personalizirani pristup prevenciji tumora”, rekla je Marzia Zambon, izvršna direktorica skupine Europa Donna, najveće interesne skupine za rak dojke u Europi.
„Zagovaramo da se genetsko testiranje uvijek provodi uz stručno vodstvo genetskog savjetnika. Ako se testiranje ne provede ispravno, ono može uzrokovati velik stres i nepotrebno povećanje opsega liječenja.”
Istraživači uključeni u projekte BRIDGES i B-CAST, još jednu istraživačku inicijativu koju financira EU, postigli su izniman napredak u demonstriranju kako geni, životne navike i okolišni čimbenici utječu na rizik od razvoja raka dojke. Ovi negenetski faktori uključuju izloženost žene zagađenju, prekomjernu tjelesnu težinu, gustoću tkiva dojke, nisku tjelesnu aktivnost, konzumaciju alkohola, izloženost kontracepciji i drugim hormonima te broj rođene djece.
„Donedavno, genetsko testiranje moglo je identificirati žene koje nose gene povezane s rakom dojke, ali procjene rizika s kojima su se te žene suočavale bile su prilično neprecizne”, rekao je profesor Peter Devilee, koordinator istraživanja BRIDGES i genetičar koji se bavi istraživanjem raka na Sveučilištu Leiden u Nizozemskoj. To je važno jer neprecizna procjena rizika može rezultirati netočnim savjetima o liječenju.
„Žene s obiteljskom poviješću raka dojke upućuju se u laboratorije na genetsko testiranje i identificiraju se mutacije, ali ako ne možete prevesti rezultat u prilično precizan rizik od raka dojke, to može dovesti do nepravilnih savjeta za upravljanje rizikom. Htjeli smo pomoći klinikama da ispravno protumače rezultate.”
Precizno predviđanje
U nastojanju da preciznije procijene rizik koji predstavlja bilo koja genska mutacija, istraživači na projektu BRIDGES sekvencionirali su sve gene za koje se sumnja da su povezani s rakom dojke u genomima 113.000 žena. Od tog broja žena, polovica je imala dijagnozu raka dojke, a druga polovica nije.
Genetski profili tih pacijentica zatim su unakrsno povezani s podacima iz 20 000 tumora dojke koje je analizirao tim B-CAST-a. Osim toga, istraživači B-CAST-a dodali su i informacije o genetskim profilima bliskih članova obitelji pacijentica i važnim rizicima povezanima sa životnim navikama i okolišem.
Tim projekta BRIDGES pridonio je dodatnim podacima o genima koji još nisu bili povezani s rakom dojke, ali koji bi mogli utjecati na rizik od razvoja raka dojke kada se pojave u mutiranom obliku.
Naposljetku, sve su ove informacije kombinirane s nalazima ranijih istraživačkih napora koje je financirala EU, a čiji je cilj bio pronaći zajedničke varijacije DNK u istoj kohorti žena, uključujući COGS, najveći svjetski projekt o ispitivanjima povezanosti na razini genoma za predviđanje rizika od raka.
Koji je rezultat analize svih ovih podataka? Timovi projekata BRIDGES i B-CAST uspjeli su napraviti ogromna poboljšanja na postojećem alatu za procjenu rizika koji predstavlja bilo koja mutacija ili kombinacija mutacija gena.
Ovaj online alat nazvan CanRisk dostupan je na sedam jezika EU-a, a osmišljen je da stručnjacima – obično kliničkim genetičarima – omogući preciznu procjenu rizika da žena razvije određenu vrstu tumora. Što je viši rezultat, to je rizik veći.
Željeni je ishod rano identificiranje većeg broja žena s umjerenim do visokim rizikom od raka dojke. CanRisk uzima u obzir podtip raka povezan sa svakim genom ili kombinacijom gena za rak. To je važno jer su neki podtipovi tumora daleko opasniji od drugih, a mogućnosti liječenja, kao i vjerojatni zdravstveni ishodi, razlikuju se od podtipa do podtipa.
Nekoliko europskih klinika trenutačno provodi pilot projekt s alatom CanRisk koji je jednostavan za upotrebu te nosi oznaku CE. Istraživači se nadaju da će se u narednim godinama pilot projektu pridružiti još klinika.
Više izbora, bolji probir
Važno je biti informiran o povećanom riziku od razvoja raka dojke, ali koje radnje žena treba poduzeti nakon što primi te informacije?
„Bolja preciznost u predviđanju raka dojke olakšava ženama donošenje informiranih odluka o svom tijelu i zdravlju”, rekla je dr. Marjanka Schmidt, koordinatorica projekta B-CAST i epidemiologinja s iskustvom u genetici raka dojke koja radi u Nizozemskoj.
„U konačnici, to smanjuje prekomjerno liječenje i učestalost nepotrebnog operativnog zahvata koji mijenja život.”
Obično se ženama kod kojih je prepoznat rizik pomoću alata CanRisk mamografija nudi ranije i/ili češće nego drugim ženama.
Snimanje MR-om također se može dodati u njihov protokol probira.
„CanRisk je mnogima donio jasne koristi, što je dovelo do smanjenja pojavnosti, težine i smrtnosti od raka dojke. I dok nastavljamo usavršavati alat, vjerojatno će spasiti sve više i više života”, rekla je Schmidt, koja vodi istraživačku skupinu na Nizozemskom institutu za rak i profesorica je genetske epidemiologije raka (dojke) u Medicinskom centru Sveučilišta Leiden.
Sljedeći koraci
Istraživanje koje su proveli timovi projekata BRIDGES i B-CAST između 2015. i 2021. godine nastavljeno je još dugo nakon početnog financiranja koje je osigurala EU.
Tim projekta B-CAST sada razvija alat koji će liječnicima za rak pomoći preciznije predvidjeti zdravstvene koristi određenog tijeka liječenja za određenu ženu s određenim podtipom raka dojke.
„Neki načini liječenja imaju prilično ozbiljne nuspojave, stoga je važno da žene i kliničari znaju koliki će učinak određeni lijek vjerojatno imati na tumor i da se odluke temelje na koristima ovog liječenja za preživljavanje”, rekla je Schmidt.
Istovremeno, istraživači na projektu BRIDGES nastavljaju svoje napore da identificiraju još gena povezanih s rakom dojke.
„Poznato nam je otprilike 55 – 60 % genetskih faktora rizika, ali to znači da je potrebno otkriti još 40 – 45 %”, rekao je Devilee.
Kombinirani utjecaj njihovih istraživanja već se osjeća. Nastavit će usmjeravati i liječnike i pacijente ka najboljem načinu za smanjenje učestalosti raka dojke i broja ljudskih žrtava ove bolesti.
Autorica: Vittoria D’Alessio
Istraživanja u ovom članku financira EU-ov program Horizon. Stavovi sugovornika ne odražavaju nužno stavove Europske komisije.
Više informacija:
Ovaj je članak izvorno objavljen u časopisu Horizon, časopisu za istraživanje i inovacije EU-a.
Sve što je bitno, na dohvat ruke
Skini aplikaciju za najbolje iskustvo portala. Čitaj, komentiraj i budi uvijek u toku s najnovijim vijestima.
Odaberi temu koju želiš pratiti
Primaj sve nove vijesti o temi i budi u tijeku
