Istraživači, liječnici i pacijenti na razini EU-a zajednički surađuju radi boljeg razumijevanja rijetkih bolesti i bržeg razvoja novih postupaka liječenja
NOVI NAČINI LIJEČENJA
Istraživači i pacijenti udružuju se u borbi protiv rijetkih bolesti
Čitanje članka:
3
min
Michela Onali, talijanska voditeljica projekta koja sada živi na Sardiniji, nikada nije očekivala da će se pronaći na čelu europske borbe protiv rijetkih bolesti. Međutim, dijagnoza rijetke genetske bolesti njezin je život okrenuo naopačke.
POGLEDAJTE VIDEO:
Pokretanje videa...
01:24
- Trebalo je šest godina da mi dijagnosticiraju GNE miopatiju, rijetku mišićnu bolest koja se razvija u odrasloj dobi. Nakon što sam dobila dijagnozu, osjećala sam potrebu da bolje razumijem svoju bolest i doprinesem na bilo koji način - rekla je Onali.
Njezina bolest, koja pogađa oko devet od milijun ljudi, uzrokuje postupno slabljenje mišića i trenutačno za nju ne postoji lijek. Onali je zbog dijagnoze postala strastvena posrednica i zagovornica oboljelih od rijetkih bolesti.
Godine 2019. pridružila se istraživačkoj inicijativi koju financira EU pod nazivom Europski zajednički program za rijetke bolesti, koja je okupila 130 partnera, uključujući istraživačke organizacije, udruge pacijenata, agencije za financiranje i sveučilišta iz 35 zemalja. Njezina je uloga bila govoriti u ime drugih pacijenata u okviru udruge pacijenata.
Opseg zajedničkog programa značajan je, kao i izazov s kojim se suočava. Zajednički ga podržavaju EU i nacionalna tijela za financiranje, a ima međunarodan opseg i utjecaj te uključuje partnere iz 27 zemalja EU-a, kao i zemalja koje nisu članice EU-a, poput Kanade, Izraela, Švicarske i Ujedinjene Kraljevine.
Cilj istraživača bio je razviti sustav suradnje za znanstvenike, zdravstvene ustanove i pacijente da bi mogli zajednički raditi na istraživanju rijetkih bolesti.
Ujedinjeni protiv bolesti
Daria Julkowska, zamjenica ravnatelja Francuskog nacionalnog instituta za zdravstvena i medicinska istraživanja, bila je zadužena za znanstvenu koordinaciju programa.
Za nju je široka suradnja koju je program uspostavio bila ključna.
- Glavni cilj bio je ujediniti sve dionike na jednom mjestu da bismo ubrzali istraživanje rijetkih bolesti - rekla je.
Petogodišnji zajednički napor, koji je završio u kolovozu 2024., omogućio je istraživačima i pacijentima diljem Europe pristup obilju zajedničkih podataka i istraživačkih alata. Time se preobrazilo istraživanje rijetkih bolesti, koje ukupno pogađaju više od 30 milijuna ljudi u EU-u.
Većina farmaceutskih tvrtki obično nije usmjerena na rijetke bolesti zbog malog tržišta za svaku pojedinu bolest. Za više od 90 % od 7000 registriranih rijetkih bolesti ne postoji odobreni način liječenja.
Prema Europskoj agenciji za lijekove, medicinska i znanstvena saznanja o rijetkim bolestima i dalje su oskudna i raštrkana. Zato je rad istraživača s pacijentima još važniji jer, kao što je rekla Onali, pacijenti su često ti koji postaju najveći stručnjaci za vlastitu bolest.
Nova platforma sve povezuje
Tijekom pet godina, program je uložio više od 100 milijuna eura za istraživanje rijetkih bolesti, od čega je oko 55 milijuna eura došlo iz EU-a, a ostatak iz zemalja sudionica EU-a. Novac je usmjeren na potporu nekoliko smjerova istraživanja.
- Dobivenim novcem i putem agencija za financiranje s kojima smo surađivali financirali smo istraživanja o dijagnozi, novim terapijama, prirodnom slijedu bolesti, pa čak i projekte usmjerene na društvene i humanističke znanosti. Jedina područja koja smo isključili bili su rijetki karcinomi i rijetke zarazne bolesti da bismo izbjegli preklapanje s drugim programima - rekla je Julkowska.
Istraživači su izradili i Virtualnu platformu da bi povezali sve postojeće izvore podataka i alate povezane s rijetkim bolestima. Platforma je razvijena kao jedinstvena polazna točka koja korisnicima pruža najnovije informacije.
- U prošlosti ništa nije povezivalo različite vrste podataka o rijetkim bolestima, a sada imamo portal koji će nastaviti rasti - izjavila je Julkowska.
Doista, istraživačka suradnja koja je započela 2019. nastavit će i proširiti se putem dodatne istraživačke inicijative EU-a pod nazivom novo Europsko partnerstvo za rijetke bolesti, koja je započela u rujnu 2024. godine.
Novi program širi opseg i ambicije
Novi sedmogodišnji program okuplja gotovo 180 partnera, sveučilišta, istraživačkih organizacija, pružatelja zdravstvene zaštite, industrijskih organizacija i udruga pacijenata iz 37 zemalja.
Tim novim partnerstvom istraživačka zajednica za rijetke bolesti širi svoje napore na praktičan rad i pritom nadgleda kliničko istraživanje mogućih terapija.
Julkowska, koja koordinira i novi program, rekla je da će partnerstvo uspostaviti stalnu zajedničku strukturu za istraživanje rijetkih bolesti u Europi te dodatno poboljšati ekosustav rijetkih bolesti uz javne ulagače, a sada i neke industrijske partnere.
Također je pohvalila razinu predanosti svih uključenih.
- Sjajan primjer takve predanosti bio je tijekom pandemije bolesti COVID-19, kada su istraživači, liječnici i pacijenti nastavili razvijati projekte unatoč vrlo teškim izazovima u privatnim i profesionalnim životima - rekla je.
U međuvremenu, Onali je također nastavila raditi na promicanju svijesti o rijetkim bolestima. EURODIS, udruženje pacijenata s rijetkim bolestima koje djeluje u cijeloj Europi, dodijelio joj je 2023. nagradu Black Pearl za rad na GNE miopatiji
- Vrlo je važno osigurati vidljivost zagovornicima koji zaista naporno rade na tome da se glas pacijenata čuje - rekla je.
Autorica: Jessica Berthereau
Istraživanja u ovom članku financira EU-ov program Horizon. Stavovi sugovornika ne odražavaju nužno stavove Europske komisije.
Više informacija:
Ovaj je članak izvorno objavljen u časopisu Horizon, časopisu za istraživanje i inovacije EU-a.
Sve što je bitno, na dohvat ruke
Skini aplikaciju za najbolje iskustvo portala. Čitaj, komentiraj i budi uvijek u toku s najnovijim vijestima.
Odaberi temu koju želiš pratiti
Primaj sve nove vijesti o temi i budi u tijeku
