Ima 36 godina, a dosad je imala 12 različitih vrsti tumora: 'Još ne znamo kako se uopće rodila'

Germinativne mutacije koje dovode do aneuploidije su rijetke, a njihova svojstva poticanja tumora uglavnom su nepoznata na molekularnoj razini, pojasnili su istraživači Nacionalnog instituta za istraživanje raka u stručnom časopisu Science Advances gdje su objavili detalje opsežnog istraživanja slučaja na kakav još, kažu, nisu naišli kod ljudi. 

POGLEDAJTE VIDEO:

Pokretanje videa...

01:10

specka ima 36 godina i imala je 12 vrsta tumora | Video: 24sata/Video

Pojasnili su slučaj neimenovane 36-godišnje žene iz Španjolske kojoj su do sada dijagnosticirali čak 12 različitih vrsti tumora od kojih se prvi pojavio kad je imala dvije godine. Sa 15 je imala rak maternice, a u 20. godini je završila pod nožem zbog tumora žlijezde slinovnice. Samo godinu dana nakon tog zahvata dijagnosticirali su joj sarkom, rak koji se stvara u vezivnom tkivu. Do 36. je oboljela od još nekoliko vrsti tumora čime je privukla pažnju liječnika od kojih mnogi nisu nikad imali takav slučaj.

PREDSTAVLJEN NOVI UDŽBENIK Onkolog Šantek: 'Hrvatska po smrtnosti od raka stoji loše, a ne bi trebalo biti tako'

Do njezine medicinske dokumentacije došao je i tim stručnjaka sa Nacionalnog instituta za istraživanje raka pa su je odlučili dobro proučiti, preciznije, njezine gene. Izvadili su joj krv i krenuli istraživati. Otkrili su vrlo rijetku mutaciju u obje kopije gena MAD1L1 (što još nije zabilježeno kod ljudi) zbog koje je bila toliko sklona stvaranju tumora. Takve mutacije su pronašli i kod njezine obitelji, ali samo na jednoj kopiji gena, ne na obje kao u njezinom slučaju.

Naime, uloga spomenutog gena MAD1L1 ključna je u poravnavanju kromosoma prije podjele stanica. Ovakva mutacija u oba gena do sada je zabilježena samo kod životinja, a u slučaju miševa je dovela do smrti embrija.

Kod ove žene je poremećaj doveo do disfunkcije kod podjele stanica te su u konačnici nastale stanice sa različitim brojem kromosoma. Istraživači su u 30 do 40 posto njezinih krvnih stanica zabilježili abnormalan broj kromosoma. 

Iako još ne razumiju točno kako je to utjecalo na pojavu velikog broja različitih tumora, znaju da oko 90 posto tumora sadrži stanice s premalim ili prevelikim brojem kromosoma.

Inače, normalna ljudska stanica ima 46 kromosoma koja čine 23 kromosomska para.

Proučili su život ove žene od rođenja

Kažu da nije imala mentalnih problema tijekom života i živjela je donekle normalno obzirom na okolnosti. Rodila se s malom porođajnom težinom i tijekom života je zaostajala rastom za drugim ljudima.

- Težina pri rođenju bila je 2510 g, a dužina 48 cm. Zaostajanje u razvoju i lagana psihomotorna retardacija bili su vidljivi tijekom prvih mjeseci života. U dobi od 2 godine imala je III stadij embrionalnog rabdomiosarkoma lijevog zvukovoda koji je liječen kemoterapijom i radioterapijom. Poremećaj njezine krivulje rasta protumačen je kao posljedica liječenja radioterapijom, te je indicirana terapija hormonom rasta... U razdoblju od 2006. do 2010. uklonjeno je nekoliko displastičnih nevusa, lipom dojke i pilomatriksom, a 2010. godine učinjena je hemitireoidektomija multinodularne guše. Već 2012. napravljena joj je polipektomija jednog adenoma debelog crijeva s intramukoznim adenokarcinomom, a 2 godine kasnije reseciran je rektalni adenokarcinom. U kontrolnoj kolonoskopiji 2014. godine uklonjen je još jedan tubularni adenom - pojasnili su.

Prije pet godina, 2017., težila je svega 44 kilograma i bila visoka 146 centimetara. 

- Imala je bitemporalno suženje, duboko usađene oči, hipoplaziju srednjeg dijela lica, mikrognatiju, nisko postavljene i posteriorno rotirane uši... Pokazala je vrlo uočljive kožne značajke s višestrukim raširenim hiperpigmentiranim lezijama promjenjivog tona - stoji u izvještaju.

Istraživačima i dalje nije jasno kako je uspjela preživjeti embrionalnu fazu.

NOVA OPERACIJA U KBC Split ženi odstranili tumor sa srca, probudila se nakon samo 3 sata zbog nove metode

- Još uvijek ne razumijemo kako se mogla razviti tijekom embrionalne faze, niti kako je mogla prevladati sve te patologije - rekao je molekularni biolog Marcos Malumbres, koautor studije i voditelj Grupe za diobu stanica i rak pri Španjolskom nacionalnom centru za istraživanje raka, gdje je ovo istraživanje provedeno.

- Studija je otkrila da osobe s aneuploidijom, poput ove žene obuhvaćene našom studijom, imaju pojačani imunološki odgovor koji bi mogao pružiti nove mogućnosti za kliničko liječenje takvih pacijenata - pojasnio je.