Iako se Downov sindrom smatrao neizlječivim genetskim problemom, posljednjih godina otkriveni su važni ciljevi za lijekove kojima bi se u mozgu mogli obnoviti onesposobljeni kemijski putovi. Trenutačno se u svijetu provode klinička testiranja najmanje dvaju takvih lijekova, piše Tportal.

Genetičar Roger Reeves sa Sveučilišta John Hopkins nedavno je objavio da je otkrio još jedan cilj za lijekove koji bi mogli popraviti ključne nedostatke u učenju i pamćenju.

Njegov tim je pokušao obnoviti funkcije malog mozga miševa kod kojih je genetskom modifikacijom izazvan sindrom. Cerebellum, odnosno mali mozak, nalazi se u bazi mozga, a kontrolira motoričke funkcije, motoričko učenje te ravnotežu. Kod miševa i ljudi s Downovim sindromom on je za 40 posto manji. Reeves je miševima ubrizgao kemikaliju koja stimulira rast važnog razvojnog puta, koji, među ostalim, kontrolira rast cerebelluma.

Znanstvenici za sada još ne mogu objasniti jesu li slučajno popravili hipokampus ili je cerebellum odgovoran za više funkcija učenja i pamćenja nego što se do sada vjerovalo. Međutim, njihovo istraživanje predstavljeno u časopisu Science Translational Medicine moglo bi dovesti do razvoja lijekova koji bi ljudima s Downovim sindromom omogućili neovisniji život.

Stručnjaci procjenjuju da u oko 95 posto slučajeva osoba sa sindromom ima cijeli dodatni kromosom 21 koji gotovo uvijek potječe od majke. U ljudskoj populaciji javlja se u prosjeku kod jednog na 700 živorođenih. Na vjerojatnost njegova pojavljivanja utječe starost majke pa je kod žena od 25 godina ona 1:1,250, kod žena od 35 godina 1:400, a kod žena od 45 godina 1:30. Pokazatelji su, među ostalim, specifičan izgled lica i umna zaostalost.