Gordana Jurčević, 47-godišnja predsjednica Udruge osoba s invaliditetom Karlovačke županije, primjer je kako multidisciplinarni pristup i napredak u liječenju mogu promijeniti živote oboljelih od spinalne mišićne atrofije (SMA). Njezina priča o borbi s ovom rijetkom genetskom bolešću, koja je započela u djetinjstvu, svjedoči o značajnom napretku u medicini i nadi koju donosi oboljelima i njihovim obiteljima.
„Sjećam se svojih prvih koraka i dodira tla, ali također se sjećam kako mi je hodanje postajalo sve napornije. Često bih padala, a čak i na kratkim udaljenostima tražila bih nešto za što se mogu pridržati kako bih ostala na nogama. U trećoj godini padanja su postala učestalija pa su me roditelji odveli na Rebro gdje su mi nakon dijagnostičkih testova, uključujući biopsiju mišića, ustanovili spinalnu mišićnu atrofiju. Sjećam se kako su informacije tada bile vrlo ograničene pa o samoj bolesti nismo puno znali“, prisjeća se Gordana. „Već sa šest godina završila sam u kolicima, a školovanje sam nastavila u Krapinskim Toplicama. Progresija bolesti bila je postepena, ali primjetna. S vremenom je i motorika ruku slabila, a skolioza postajala sve izraženija pa sam počela koristiti elektromotorna kolica“, objašnjava Gordana.
„Nakon dugogodišnjeg praćenja razvoja znanosti i naravno velikih očekivanja napokon smo doživjeli značajan napredak. Danas postoje mogućnosti liječenja kojima se usporava napredak bolesti i unapređuje kvalitetu života oboljelih. Nove mogućnosti liječenja, multidisciplinarni pristup i sustavno praćenje omogućili su našim članovima da zadrže veću samostalnost, veće uključivanje u svakodnevne aktivnosti, a posebice u svijet rada koji je osnova za dignitetan život“, ističe Marica Mirić, predsjednica Saveza društava distrofičara Hrvatske.
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je rijetka, ali ozbiljna genetska bolest koja uzrokuje slabljenje i propadanje mišića što otežava osnovne životne funkcije. Donedavno, SMA je bila najčešći nasljedni uzrok smrti novorođenčadi jer se najteži oblik bolesti javlja u prvih šest mjeseci života. Međutim, SMA pogađa sve dobne skupine, a godišnje od nje oboli približno jedna od 10 000 osoba. Iako SMA još uvijek nije izlječiva bolest, nove mogućnosti liječenja omogućili su znatno bolje ishode liječenja te veću kvalitetu života oboljelih.
„Želja da nešto poduzmem i krenem s liječenjem je bila neupitna jer sam znala da nemam što izgubiti. Ubrzo nakon što sam počela s liječenjem, primijetila sam prva poboljšanja, primjerice ponovno sam mogla pomicati prste na nogama i napeti mišiće na listovima. Prije početka liječenja nisam mogla stisnuti ruku dovoljno snažno niti da držim čašu, dok sam sada spretnija u svakodnevnim radnjama. Iako to nisu velike promjene, meni su veoma značajne. Osim fizičkog napretka, liječenje i multidisciplinarni pristup mi je i na emocionalnoj razini olakšalo nošenje s bolešću jer znam da se usporava njezin napredak. Prije me jako brinula budućnost, hoću li moći sama jesti, hoću li moći sama oprati zube ili počešljati se, no uz pomake koje postižem uz terapiju vjerujem da će se progresija usporiti.“, kaže Gordana.
Iako teške bolesti kao što je spinalna mišićna atrofija pred oboljele mogu postaviti razne životne prepreke, snagom volje, čak i uz vrlo teške dijagnoze, mogu se postići željeni ciljevi. Gordana je tako srednju školu završila u Zagrebu, a svoje mladenačke dane provodila je aktivno sudjelujući u svim aktivnostima koje ju ispunjavaju. „Kada sam se vratila doma, onda sam malo bila izgubljena, stara sredina, ali neke nove nemogućnosti za mene. Jedno vrijeme sam se tražila, a onda je moj nemirni duh opet pronašao svoj put. Tako sada, osim predsjedničkih dužnosti u udruzi, aktivna sam i u mreži žena s invaliditetom, a nedavno sam završila i mikrokvalifikaciju za web-dizajn. Nadam se da ću jednog dana moći koristiti te vještine i profesionalno se baviti time“, ističe Gordana.
Gordana je primjer kako moderna terapija može značajno poboljšati kvalitetu života osoba sa SMA. Njezina iskustva pokazuju kako multidisciplinarni pristup može omogućiti oboljelima veću samostalnost i mogućnost uživanja u svakodnevnim aktivnostima. Ova postignuća pružaju nadu mnogima koji se suočavaju s istim izazovima.
Za više informacija o spinalnoj mišićnoj atrofiji, posjetite Together in SMA.
Članak omogućio Biogen Pharma d.o.o. uz podršku Saveza društava distrofičara Hrvatske i Udruge Kolibrići.
Datum pripreme informacije: kolovoz 2024.
Biogen- 247400