Jana Petrić (6) iz Bratine kraj Zagreba voli gledati crtiće te, kao i njezine vršnjakinje, obožava Elsu. Voli glazbu, roditelje i braću. I potpuno je nepokretna. Može micati jedino očima. Boluje od spinalne mišićne atrofije (SMA).
- Jana se rodila kao posve zdrava djevojčica. Nakon tri mjeseca smo vidjeli da su joj noge nekako mlohave i tu počinje naša bitka. Ustanovili su da Jana ima spinalnu mišićnu atrofiju. S 19 mjeseci su se pojavili prvi respiratorni problemi, dobila je kanilu i od tada je na potpomognutom disanju – govore Mirjana (45) i Josip Petrić (46). Imaju još dvoje odrasle djece. Jana intelektualno ne zaostaje za vršnjacima. Uči slova, a nadaju se da će uskoro kupiti komunikator koji bi joj omogućio da nauči pisati i čitati. Komunikatorom bi upravljala pogledom pa bi joj to olakšalo situaciju.
- S obzirom na njezino stanje pratimo udruge koje okupljaju roditelje djece sa spinalnom mišićnom atrofijom u zemlji i svijetu. Tako smo doznali da je u SAD-u pronađen lijek! Lani u listopadu je Nusinersen ili Spinraza, kako ga zovu, dobio odobrenje njihove Agencije za hranu i lijekove te je na tržištu. Roditelji su oduševljeni jer ne samo da usporava progresiju bolesti, nego u pojedinim slučajevima čak pomaže u vraćanju nekih izgubljenih funkcija – pričaju Petrići ističući kako dosad nije postojao nikakav lijek za bolest s kojom se bori Jana.
Iako nema službenog referentnog centra, pretpostavka udruga je da u Hrvatskoj živi 50-ak djece s tom zastrašujućom dijagnozom. Svake godine rodi se do dvoje djece sa spinalnom mišićnom atrofijom. Dio njih okuplja udruga Kolibrići, gdje s velikim nestrpljenjem prate vijesti iz SAD-a. Riječ je o bolesti zbog koje propadaju svi mišići u tijelu, a vodi do fatalnog ishoda.
- Roditelji iz SAD-a na svojim Facebook stranicama objavljuju videosnimke djece sa SMA tipom 1 koja su sudjelovala u istraživanju, a koja danas mogu samostalno disati, sjediti, okretati se, puzati, pomicati ruke i noge. Sve to bez ovog lijeka ne bi bilo moguće te bi djeca u većini slučajeva već u dobi do šestog mjeseca završila na respiratoru i bez mogućnosti pomicanja, a kamoli sjedenja – opisuje Ana Alapić, predsjednica udruge Kolibrići.
- Lijek je tek nedavno odobren od FDA, tako da nema nezavisnih i duljih iskustava u liječenju oboljelih. Dosad su završene tri kliničke studije, a sedam ih je u tijeku. Dvije studije uključuju SMA tip I. To je najteži oblik koji se javlja u prvoj godini, a pet studija uključuje ‘blaže’ oblike - tip II i III - isto vrlo teške bolesti, samo se javljaju kasnije i preživljavanje je dulje. Jedna studija uključuje i bolesnike koji još nisu pokazali znakove bolesti. Premda su iskustva na malom broju bolesnika, uočen je bolji motorički napredak u odnosu na kontrolnu skupinu. Također, za oko 30 posto smanjen je rizik smrti ili trajne ventilacije u odnosu na kontrolu. Što se ranije počne liječiti, rezultati su bolji - objasnila je dr. Ingeborg Barišić, vodeća stručnjakinja za genetiku u Klinici za dječje bolesti Zagreb. Dodala je kako postoje i negativne strane lijeka.
- Lijek se daje intratekalno, tj. injekcijom u spinalni kanal, a zabilježene su nuspojave poput pojačanog krvarenja i oštećenja bubrega pa će trebati pažljivo pratiti bolesnike i uopće njegovo djelovanje. Dodatno, lijek je vrlo skup i terapija u SAD-u stoji oko 125.000 dolara po injekciji, što bi prve godine bilo oko 750.000 dolara, a zatim svake godine oko 375.000 dolara – zaključila je dr. Barišić.
- Povjerenstvo za humane lijekove (CHMP) Europske agencije za lijekove na svojoj sjednici u rujnu 2016. godine odobrilo je ocjenjivanje predmetnog lijeka prema ubrzanom postupku te se lijek trenutačno nalazi u postupku odobravanja. Nakon što CHMP donese svoje znanstveno mišljenje, predmetno mišljenje proslijedit će se Europskoj komisiji, koja usvaja konačnu odluku vezanu uz davanje odobrenja za stavljanje u promet predmetnog lijeka na razini čitave Europske unije – rekli su u Hrvatskoj agenciji za lijekove i medicinske proizvode. Ukratko, ako Europa odobri lijek, mogao bi se naći i na domaćem tržištu.
Budući da je riječ o lijeku za rijetke bolesti i relativno je mali broj oboljelih, roditelji se nadaju da će se moći nabaviti na teret Hrvatskog zavoda za zdravstveno osiguranje. U suprotnom, rijetki bi mogli platiti vrtoglave troškove liječenja.
- Svakako ćemo se zalagati da lijek bude na listi lijekova HZZO-a i da bude dostupan svima oboljelima od spinalne mišićne atrofije. Hrvatska bi svakako trebala već sad krenuti u okupljanje liječničkih timova i klinika u kojima bi se lijek davao pacijentima te bi već sad trebalo pokušati pronaći načine kako ga financijski omogućiti svima – poručili su iz udruge Kolibrići.
Djeca koja imaju SMA bolest najčešće umiru do druge godine
U Tipu I SMA bolest nastaje u prvim mjesecima života i djeca obično do druge godine umiru. Kod tipa II bolest počinje u dobi do 18 mjeseci, bolesnici mogu sjediti, ali nikad ne prohodaju bez pomoći. Kod tipa III bolest se javlja u adolescenciji, hodaju, ali otežano. Kod tipa IV su teškoće kretanja, ali životni vijek nije smanjen, kaže dr. Barišić.