Iz KBC-a Zagreb poručili su kako su pri kraju pripreme za uvođenje probira novorođenčadi na rijetku neuromišićnu bolest - spinalnu mišićnu atrofiju (SMA)
Vlada je nedavno dala suglasnost za nabavu skupog lijeka koji se primjenjuje kod oboljele djece do dvije godine života.
- U narednim mjesecima i u Hrvatskoj će se uvesti novorođenački probir na SMA. Sve tehničke i organizacijske pripreme su pri kraju. - rekli su iz KBC-a.
Rana dijagnoza ključna je za uspješnu primjenu lijekova pa tako i lijeka imena Zolgensma, za kojeg će država izdvojiti nešto više od 35 milijuna kuna od iduće do 2027. godine.
Taj je lijek u Hrvatskoj prije godinu i pol već primilo troje bolesnika, djeca u dobi od tri do 14 mjeseci, s najtežim oblikom SMA te pokazao svoju učinkovitost.
SMA je progresivna bolest koja se počinje manifestirati već u prvim mjesecima i godini djetetova života mišićnom slabošću i smanjenim tonusom mišića.
- No Zolgensma mijenja prirodni tijek bolesti, pa od prvo troje djece koja su ga primila ni jedno nije na trajnoj mehaničkoj ventilaciji dok jedno može samostalno sjediti. - ističu iz KBC-a Zagreb.
Radi se o genskoj terapiji kojom se uz pomoć virusa u stanice bolesnika prenosi funkcionalan gen koji nedostaje u bolesnika sa SMA.
Primjenjuje se jednokratno intravenskom infuzijom kod djece u dobi do dvije godine života.
Lijek se ne može ponovno primijeniti zbog razvoja protutijela na virus.
Osim lijekova, navode, za poboljšanje kvalitete života i uspjeh liječenja od velike su važnosti fizikalna terapija, pulmološka i ortopedska skrb te adekvatna prehrana.