Daniel (10) i Julien Sireau (12) iz Cambridgea boluju od rijetke genetske bolesti crnih kostiju. Uzrokuje rani degenerativni artritis, diskoloraciju kostiju, urina, ušiju i bjeloočnica. Vodi i do srčanih bolesti, problema s bubrezima, kamencima u prostati i žući. Osoba često ima crni znoj, i plavu boju kože. 

Dječakov otac Nick Sireau (40) dao je otkaz na mjesto direktora dobrotvorne organizacije SolarAid prije tri godine kako bi se posvetio traženju lijeka za sinove. 

- Želim da moja djeca nikada ne osjete bol simptoma, da jednostavno ne moraju razmišljati o tome - rekao je za Daily Mail.

Roditelji su otkrili crne pelene na malom Julienu

Nakon što se Julien rodio, Nick i supruga Sonya primijetili su crne pelene. Liječnik je prvo mislio da je stanje uzrokovao crveni kupus koji je jela majka prije dojenja. Međutim, roditelji su ga odveli na testiranje u bolnicu. Testovi su pokazali kako ima bolest crnih kostiju koju uzrokuje recesivni gen. 

- Trebalo nam je neko vrijeme da nam slegne. Liječnici su nam rekli da se ništa ne može učiniti. Onda smo shvatili da možemo to promijeniti - rekao je. Nakon rođenja drugog sina Daniela znali su da postoji 25 posto mogućnosti da i on oboli. Nadali su se da neće i stalno provjeravali pelene. 

Imaju vremena do Julienove 16. godine

- Bili smo tužni kada smo vidjeli crnu pelenu, ali trudili smo se biti pozitivni - rekao je i dodao:

- Imamo šansu da pronađemo lijek jer bolest se ne razvija dok su mladi. Trenutačno su zdravi, ali bolest će uznapredovati u ranoj mladosti ako to tada ne pronađu efektivan lijek - objasio je. Simptome uzrokuje rapidno stvaranje toksične kiseline u organizmu, čak 2000 puta više od normalnog. 

Otac vjeruje kako lijek Nitisinone može spriječiti razvoj bolesti. Lijek se već koristi za drugu rijetku bolest. Međutim, s obzirom da nije namijenjen za bolest crnih kostiju nitko pacijentima ne može garantirati da će ga uvijek dobiti. 

Nick je organizirao kliničko testno liječenje. Trajat će četiri godine, a izvodi se iz centara u Liverpoolu, Parizu i Slovačkoj. Sudjeluje 140 oboljelih diljem Europe. EK financira medicinsku stranu testiranja, ali organizatori moraju prikupiti 98.000 dolara za transport pacijenata. Do sada su prikupili 40.000. Imaju još 14 dana. Ako uspije, lijek bi mogao dobiti dozvolu i počeo se koristiti u roku od pet godina.