Vidi, jučer su me pikali. Tu u prstić, govori nam Lava Petrušić (2) i pokazuje mjesto uboda. Na prvi pogled djeluje kao potpuno zdrava dvogodišnjakinja, no iza ove djevojčice hrpa je medicinske dokumentacije i dijagnoza. Osim primarne spinalne mišićne atrofije dijagnosticirana joj je i osteoporoza drugog stupnja te skolioza i kifoza što joj zadaje sve veće probleme.
Kako kaže mama Petra (28), unazad dva tjedna počeli su joj se kočiti prstići na rukama, budi se usred noći i vrišti jer je ukočena, a iako su ustrajnim vježbama postigli napredak, Lava još ne može stati na noge iz klečećeg položaja. Djevojčica je rođena 23.srpnja 2020. u Zaprešiću. Bio je to, po majčinoj želji, medicinski asistiran kućni porod.
Problemi sa godinu dana
- Suprug i ja imamo sina Ozrena (5) koji je rođen u bolnici, a Lavu sam željela baš roditi kod kuće. Uz mene su bile babica i primalja iz Slovenije i dula iz Zagreba. Porod je prošao dobro, neonatološki pregled odradili smo u jednoj privatnoj klinici i sve je bilo u redu – započinje Petra svoju priču. Sa suprugom Petrom (30), sinom i tek rođenom kćeri otišli su u Njemačku, gdje su radili. I tada je sve bilo u redu. Petra je uživala u podizanju svoje princeze koja je neobično ime dobila sasvim slučajno.
- Trebala se zvati Mila, ali kad se rodila, bila je sve samo ne mila. Bila je prejaka i premoćna i odlučili smo je nazvati Lava, po jednoj japanskoj djevojčici koju sam upoznala i čije mi se ime duboko usjeklo u sjećanje. Evo, sada ispada da njezino ime ima veliku simboliku - govori nam Petra. S napunjenih godinu dana Lava je samostalno sjedila i puzala, no nije mogla stati na noge. Došla bi do klečećeg položaja i dalje više nije mogla. Roditeljima je to bio alarm.
- Kada bismo je postavili na noge, ona nije imala refleks stajanja. Bilo nam je grozno, tada smo živjeli u Njemačkoj i tri puta tražili uputnice za neuropedijatra jer smo znali da nešto nije u redu. No tamo su nam govorili da je Lava debela, lijena i da će, kad bude spremna, stati na noge. Čak je prošla i sistematski gdje je potvrđeno da je posve zdrava – prisjeća se Petra. U siječnju 2022. nešto ju je tjeralo da s Lavom dođe u Zagreb gdje su joj dijagnosticirali spinalnu mišićnu atrofiju tipa 2.
Ne može sama ustati
- Kontrolira se kod neuropedijatra u KBC Zagreb. Ona je brbljava, sve razumije i zna, no već su se počeli pojavljivati problemi sa žvakanjem, dosta slini, ima izrazito visoko nepce i zagriz postaje problem, ne može spojiti vilicu i grize na kutnjake, a sad joj je i gutanje počelo raditi problem. Kontroliramo se i kod gastroenterologa i dvojimo što ćemo, jer ako je prebacimo na kašasto, ne radimo joj dobro, a gutanjem krupnijih komada i nežvakanjem hrane ne radimo dobro želucu – objašnjava nam Petra.
Humanitarnom akcijom sa suprugom je prikupila novac za odlazak u Kanadu, gdje je Lava mjesec dana provela na intenzivnim vježbama i terapijama. Zahvaljujući njima, Lava sada može normalno sjediti, no samostalno stajati i hodati još uvijek ne može. Zato je Petra sa suprugom odlučila krenuti u borbu za iznimno skup genski lijek Zolgensma koji je pokazao revolucionarne rezultate. Zaustavlja progresiju bolesti te djeci omogućuje da jednog dana budu koliko-toliko samostalna. Iako je uvršten na HZZO-ovu listu posebno skupih lijekova, Povjerenstvo za lijekove ograničilo je njegovu upotrebu na djecu koja boluju od spinalne mišićne atrofije tipa 1. Lava je tip 2 i na njega nema pravo.
Prebacivanje loptice
- Hrvatska je limitirala taj lijek do dvije kopije sporednog gena. Halmed i dalje tvrdi da je lijek odobren do tri kopije, što i Lavi omogućuje da ga dobije. Lijek je odobren u srpnju 2021. i tada je proizvođač poslao zahtjev HZZO-u s primarnom indikacijom za tri kopije. Nitko nam nije objasnio zašto se to ne provodi u praksi – objašnjava nam Petra.
Nakon godinu dana pregovora s državom, loptanja od institucije do institucije i neuspjeha, supružnici Petrušić odlučili su humanitarnom akcijom pokušati prikupiti 2,4 milijuna eura za lijek Zolgensma koji bi se Lavi dao u Los Angelesu. Inicijalni termin joj je 29. svibnja ove godine, a vrijeme im curi zbog kilaže djevojčice.
- Lava već sada ima 12 kilograma, a lijek mogu primiti djeca do maksimalno 13.5 kilograma. U KBC Zagreb su nam prvo rekli da HZZO promijeni pravilnik i da će Lava dobiti lijek. Onda nam je HZZO rekao da je KBC Zagreb referentni centar nadležan za promjenu pravilnika. KBC Zagreb poslao je zahtjev na konzilij koji je Lavu odbio. Svjesni sam da taj lijek neće izliječiti našu kćer, ali može zaustaviti progresiju bolesti. U Kanadi smo upoznali dvije djevojčice koje boluju od spinalne mišićne distrofije tipa 1 i koje nakon primjene Zolgensma samostalno stoje i funkcioniraju – govori nam Petra.
Dodaje da su pitali u KBC Zagreb mogu li samostalno kupiti lijek ako skupe novac te da joj se on dozira u KBC Zagreb, no odbili su. Zato dogovaraju termin izvan Hrvatske. Za plakanje, kaže, nema vremena. Sa suprugom će se boriti do kraja, a snagu joj daje plavokosa djevojčica za koju samo želi da ima što kvalitetniji život.
Dostupna tri lijeka
Iz KBC Zagreb potvrdili su nam da nisu nadležni za promjene pravilnika HZZO-a te naglasili da su u Hrvatskoj dostupna tri lijeka.
-To su poznata Spinraza, Zolgensma i Evrysdi, a osim navedenih, u svijetu ne postoje drugi lijekovi koji se koji se koriste u liječenju spinalne mišićne atrofije u kliničkoj praksi. Samo jedan bolesnik s najtežim oblikom bolesti (tip 1) kojemu je liječenje započeto u kasnoj fazi jer ranije nije postojala terapija, ne prima terapiju jer je obitelj odustala od daljnjeg liječenja. Svi ostali bolesnici liječe se jednim od oblika terapije. U Hrvatskoj su dostupni svi oblici liječenja spinalne mišićne atrofije – odgovorili su iz KBC Zagreb. Pitali smo ih i zašto obitelj, ako skupi sredstva, ne može sama platiti lijek koji će se Lavi dati u Zagrebu.
- Indikaciju za primjenu svakog lijeka pa tako i lijeka onasemnogen abeparvovek postavlja nadležni liječnik, u ovom slučaju liječnici Referentnog centra Ministarstva zdravstva RH za pedijatrijske neuromuskularne bolesti, Referentnog centra za neuromišićne bolesti djece – odgovorili su iz KBC Zagreb.
Prikupili 125 tisuća eura
Iz HZZO-a su na naš upit potvrdili da su zaprimili zamolbu majke te da oni ne postavljaju medicinsku indikaciju i ne odobravaju liječenje spinalne mišićne atrofije.
- Liječenje lijekom Zolgensma odobrava Bolničko povjerenstvo za lijekove na temelju prijedloga Povjerenstva Referentnog centra za pedijatrijske neuromuskulatorne bolesti Klinike za pedijatriju KBC Zagreb, koje postavlja medicinsku indikaciju za primjenu lijeka - odgovorili su iz HZZO-a. Potvrdili su da se Zolgensma nalazi na osnovnoj listi lijekova, ali i da lijek mogu primiti i bolesnici do tri kopije gena.
- Prema podacima HZZO-a, Referentni centar nije dao preporuku za primjenu lijeka Zolgensma za spomenuto dijete, već je temeljem njihove preporuke ustanovljeno da se radi o spinalnoj mišićnoj atrofiji SMA tipa 2 (3 kopije SMN2). Bolničko povjerenstvo za lijekove KBC-a Zagreb je 18. veljače 2022.g. odobrilo primjenu lijeka Risdiplam za liječenje djeteta, te je navedeno da dijete nije kandidat za liječenje genskom terapijom. HZZO nije zaprimio zahtjev za promjenom kriterija u smjernici za primjenu ovoga lijeka, te u tom slučaju nije bilo nikakvih promjena- odgovorili su iz HZZO-a. Potvrdili su i da je lijek Zolgensma odobren za liječenje bolesnika s 5q spinalnom mišićnom atrofijom (SMA) s bialelnom mutacijom gena SMN1 i s kliničkom dijagnozom SMA tipa 1, ili – bolesnika s 5q SMA s bialelnom mutacijom gena SMN1 i do 3 kopije gena SMN2.
Obitelj Petrušić do sada je prikupila 125 tisuća eura.
Svi koji žele pomoći da što brže skupe potreban novac mogu to učiniti uplatom na račun otvoren kod Raiffeisen banke:
Lava Petrušić
IBAN: HR5024840083120778121
Opis plaćanja: za ratnicu Lavu