Trogodišnja Nadia iz Pule koja boluje od Battenove bolesti, mutacije gena zbog koje dolazi do nedostatka enzima odgovornog za izbacivanje štetnih molekula iz središnjeg živčanog sustava, dobit će lijek!
POGLEDAJTE JAVLJANJE UŽIVO:
- U tijeku je sjednica Povjerenstva za lijekove KBC Rijeka, povjerenstvo je zaključilo da je liječene opravdano. Pokrenut ćemo interventni uvoz i vjerujemo da ćemo u najkraćem vremenskom roku započeti s liječenjem pacijentice. Očekujemo da će u roku od dva do tri tjedna počinemo s liječenjem, rekao je Davor Štimac, ravnatelj KBC-a Rijeka.
Liječenje stoji i do 600.000 dolara jer bi djevojčica u godinu dana trebala primiti 24 doze lijeka, odnosno dva puta mjesečno, rekao nam je Štimac i dodao da se lijek aplicira na poseban način pa je potrebna određena priprema i uvjeti u kojima će dobivati lijek.
- Početak terapije ćemo mi financirati, a pokušat ćemo u dogovoru s HZZO-om i Ministarstvom zdravstva pronaći sredstva kojima će lijek biti financiran tijekom cijele godine - rekao je Štimac.
- Radi se o bolesti koja je neizlječiva. Radi se o nadomještanju jednog enzima. Lijek je zapravo enzim kojeg ta pacijentica nema i uslijed čega ima sve ove simptome. Terapija zaustavlja te simptome, ali ne može izliječiti bolest - rekao je.
POGLEDAJTE VIDEO:
Ministar zdravstva Milan Kujundžić ranije je izjavio da kako postoji mogućnost da joj HZZO pomogne, no napominje da o tome treba odlučiti struka.
- Postupak odobravanja skupih lijekova u nadležnosti je HZZO-a i povjerenstva za lijekove i bit će riješeno kao što su i svi drugi lijekovi. Dobit će lijek kada Povjerenstvo zaključi da treba, odnosno kada struka zaključi - rekao je ministar uoči užeg kabineta Vlade.
Očajna majka iz Pule: 'Nadia (3) mi umire, hitno treba lijek'
Agonija za ovu pulsku obitelj počela je pretprošle godine jednom temperaturom i epileptičnim napadajem. Nadia se rodila kao zdravo dijete. Sve je bilo u redu dok malena nije napunila dvije i pol godine.
- U prosincu 2017. prvi put je dobila temperaturnu konvulziju. Samo je pala na koljena i zagledala se u jednu točku ispred sebe. Nije reagirala. Suprug i ja bili smo šokirani, mislili smo da je mrtva. Imala je čvrsto stisnute zubiće, plitko je disala. Ne mogu vam opisati taj osjećaj bespomoćnosti, straha, panike. Hitno smo je odvezli u bolnicu, gdje su joj potvrdili epileptični napadaj. Odveli smo je na pedijatriju gdje je dobila visoku temperaturu. Prvi EEG mozga bio je uredan - prisjeća se proživljene agonija mama Eliza. Krajem listopada prošle godine obitelj Ucović pogodila je strašna dijagnoza. Liječnici su rekli da Nadia boluje od genetske bolesti.
- Valjda smo suprug i ja nosioci gena, a to je neurolana ceroidna lipofuscinoza CLN 2, nasljedna i smrtonosna bolest živčanog sustava koja počinje u ranom djetinjstvu. Djeca s tom dijagnozom nakon nekog vremena oslijepe i imaju trajno moždano oštećenje koje se očituje u stalnim epileptičnim napadajima i gubitku motoričkih funkcija. U Hrvatskoj, osim nje, još tek dvoje-troje djece ima istu dijagnozu - ispričala je Eliza.
Kako je gledati dijete koje se svakim danom bori za korak, osmijeh i riječ, znaju Nadijini roditelji, stariji brat Adrian i seka Andrea, koji joj u svemu pomažu i daju podršku. Nadia ide u jasličku skupinu jednog pulskog vrtića i obožava male bebe.
- Jako voli društvo i puna je energije. Međutim, njezino maleno tijelo pokazuje znakove bolesti i teško joj je kad ne može isto što i njezini vršnjaci - kroz suze nam priča majka. Tračak nade je lijek Brineura koji je na tržište lansirala američka kompanija BioMarin Pharmaceutical. Lijek nije registriran u Hrvatskoj i nije na listi HZZO-a.
Od iste bolesti boluje i djevojčica iz Šibenika
Od iste bolesti boluje i malena Eva (5) iz Šibenika. O njoj smo pisali prije gotovo tri godine. Zbog bolesti prestala je govoriti i otežano je hodala. Liječnici su prognozirali da će izgubiti i vid. U prosincu 2016. počela je primati terapiju, lijek Brineura. Zdravstveno je danas neusporedivo bolje.
- Terapija je gotovo potpuno zaustavila bolest. Bolest ima rapidnu progresiju pa je Eva, kad joj je postavljena dijagnoza, počela brzo propadati. Sad epileptične napadaje nema već dvije godine, reagira jako lijepo na sve nas. Bez te terapije danas bi imala nekontrolirane epileptične napadaje, sigurno bi bila potpuno nepokretna i ležala bi. Lijek je puno pomogao. Može jesti, piti, družiti se, igrati sa svojom braćom i sestrom, može sve - priča nam Evina mama Marija. Od 2016. Eva je dio eksperimentalnog program tvrtke BioMarin koja je lijek donirala ograničenom broju djece. - Da se nismo uključili, ona bi danas propala i bilo bi prekasno - ističe Marija, koja već više od dvije godine s Evom svakih 14 dana putuje u Rim, gdje malena prima terapiju. Sve plaćaju sami.