Ministarstvo zdravstva ovih se dana pohvalilo kako je sedmogodišnji Nacionalni program ranog otkrivanja raka dojke rezultirao padom mortaliteta od toga karcinoma za 30 posto. Dobre rezultate, također ističu, pokazuje i pilot projekt onkološke uputnice u KBC-u Rijeka - od 1. svibnja do 5. rujna bile su 673 redovne narudžbe, prosječno vrijeme čekanja 98 dana, a prema novome modelu vrijeme čekanja palo je na manje od četiri dana, obrađena su 63 naručena bolesnika.

Kad je, međutim, riječ o genskom testiranju oboljelih, ili potencijalno oboljelih od karcinoma, tu debelo zaostajemo za razvijenijim državama, pa i dvadesetak godina. Riječ je o testiranju zahvaljujući kojem se kod već oboljelih ljudi može poboljšati liječenje i preduhitriti neki novi rak, a kod onih koji za obolijevanje imaju predispozicije, mogu se pojačati kontrole, i opet biti korak ispred bolesti.

- Onkološki sam bolesnik godinu i pol dana i, zahvaljujući genskom testiranju, na čije sam nalaze čekao dugo, otkriveno je koji lijek najjače djeluje na moj tumor - rekao nam je jedan pacijent.

Iako bi svatko s predispozicijama trebao imati dostupno gensko savjetovanje, genski testovi u Hrvatskoj se na trošak HZZO-a rade samo u KBC-u Zagreb i KBC-u Split te u Klinici za tumore u Zagrebu, dok ih Osijek i Rijeka nemaju. U Zagreb dolaze pacijenti iz velikog dijela Hrvatske i njihove uzorke krvi u laboratoriju obrađuje samo jedna osoba, zaposlena i na drugim poslovima. Zato neki pacijenti na nalaze čekaju i po devet mjeseci. Usporedbe radi, dok u Zagrebu, praktički volonterski, na tome radi samo jedna biokemičarka, u Ljubljani je zaposleno pet medicinskih genetičara samo za onkologiju, nizozemski laboratoriji za ista ispitivanja zapošljavaju i stotinu stručnjaka.

- Za osobe koje su već oboljele od raka dojke, jajnika ili nekog drugog raka koji može imati nasljednu osnovu, dokazivanje nasljednih mutacija može biti relevantno za određivanje terapije. Zahvaljujući tome, pacijentu se mogu davati, primjerice, tzv. PARP inhibitori kod raka jajnika i raka dojke - pojašnjava za 24sata prof. dr. sc. Natalija Dedić Plavetić, voditeljica Nacionalnog povjerenstva za liječenje vođeno sveobuhvatnim genskim profiliranjem. Uža je specijalistica internističke onkologije te v.d. pročelnice poliklinike Klinike za onkologiju KBC-a Zagreb. Drugim riječima, gensko testiranje omogućuje da liječenje i nadzor budu korak ispred raka. To je, kako kažu liječnici, najuspješnije liječenje - kad do raka uopće ne dođe.

Na genetsko savjetovanje mogu se naručiti već oboljeli, ali i njihovi zdravi srodnici, dodaje liječnica. Kod prvog savjetovanja detaljno se bilježe podaci o slučajevima raka u srodnika te procjenjuje potreba za genskim testiranjem. Ako ona postoji, u laboratoriju se uzima uzorak krvi. Utvrdi li se prisutnost nasljedne mutacije, bilo kod zdrave osobe kod koje bi mutacija mogla uzrokovati rak, bilo kod već oboljele osobe - daju se preporuke zahvaljujući kojima se rizik od obolijevanja može smanjiti, odnosno upute na pretrage kojima se rak može otkriti u ranoj fazi, i na taj način biti potpuno izlječiv. No dugo se, predugo, čeka na nalaze.

- Čekanje nalaza ovisi o indikaciji. Ako je riječ o oboljeloj osobi s metastatskom bolešću kojoj je nalaz testiranja bitan radi počinjanja liječenja PARP inhibitorima, nalaz se čeka najviše mjesec dana. Osobe koje su u tijeku tzv. neoadjuvantnog liječenja kemoterapijom, što je prijeoperacijsko sustavno liječenje, nakon kojeg slijedi kirurški zahvat, nalaz genskog testiranja treba imati do trenutka odluke o vrsti kirurškog zahvata. Svi ostali, zbog limitiranih kapaciteta, i to prvenstveno manjka educiranog osoblja, nalaze čekaju značajno dulje - napominje liječnica.

Kako zaključuje, genetsko savjetovanje trebalo bi biti dostupno u barem (sva) četiri velika klinička bolnička centra - u Zagrebu, Splitu, Rijeci i Osijeku. Broj testiranja u ovom je trenutku aposlutno nedovoljan, dodaje.

-  Većina zloćudnih tumora nastaje vrlo složenim međudjelovanjem različitih nasljednih i okolišnih čimbenika, i zapravo ne znamo točan uzrok zbog čega se neka stanica iz normalne pretvorila u stanicu raka. Nasljedni oblici raka su rijetki, te čine od pet do deset posto svih zloćudnih tumora, a kod njih se može dokazati prisustvo nasljednih mutacija u genima, kaže dr. Dedić Plavetić. 
Prisutnost čimbenika rizika ne znači da će osoba nužno razviti rak dojke tijekom svog životnog vijeka, napominje. 

- Kapaciteti za testiranje u Hrvatskoj su limitirani. Trenutno se testiranje na trošak HZZO-a obavlja u KBC Zagreb, KBC Split, KBC Sestre milosrdnice (Klinika za tumore), a očekuje se da se s testiranjem započne i u KBC Rijeka i KBC Osijek. Ostala mjesta za testiranje su privatni laboratoriji koji uzorke šalju u inozemstvo. Nedostaje nam medicinskih genetičara, bioinformatičara, educiranog pomoćnog laboratorijskog osoblja te genetskih savjetnika kako bismo ovu uslugu učinili dostupnijom, kaže liječnica. Ističe kako je Slovenija puno ranije od nas prepoznala medicinsku genetiku kao samostalnu specijalizaciju, a generalno ima dobro ekipiran i uigran laboratorij u Onkološkom inštitutu u Ljubljani.

- Oni su nam pomogli kod pokretanja savjetovanja i testiranja u KBC Zagreb. Kod nas se tek sada raspisuju natječaji za prve specijalizacije medicinske genetike, usklađene programom s ostalim europskim zemljama, ističe dr. Dedić Plavetić.

