Stephen Hawking je imao tek 21 godinu kada su mu liječnici dijagnosticirali amiotrofičnu lateralnu sklerozu (ALS) - neurodegenerativni poremećaj kod kojeg propadaju živčane stanice mozga i moždine u kralježnici. Davali su mu dvije godine života. Međutim, on je s tom bolešću, koja je postajala sve gora i gora, živio još 53 godine.
POGLEDAJTE VIDEO:
Umro je u srijedu ujutro u 76 godini života, a duljinom životnog vijeka fascinirao je neurologe. On je znanstvenicima dokaz da bi pacijenti mogli živjeti puno dulje od očekivanog životnog vijeka, pa čak i kada izgube sposobnost kretanja i govora. Osim toga, slučaj ovog genijalca dokazao je kako oboljeli od ALS-a mogu izbjeći oštećenja važnih dijelova mozga.
Kod ove strašne bolesti prognoze su da će pacijent živjeti tri do deset godina od pojave prvih simptoma, a u rijetkim slučajevima i dulje. Lijeka nema, a uzrok nije poznat. Ono što se zna je to da bolest s vremenom zahvaća sve više mišića u tijelu, uključujući i one odgovorne za govor, gutanje i disanje.
Stephen Hawking je sposobnost govora izgubio 1985.godine, ali nastavio je komunicirati s okolinom zahvaljujući računalnom sintetizatoru glasa.
ALS je sve češći kod nogometaša
- ALS je bolest u kojoj propadaju motorni neuroni i njihovi pridruženi mišići. Bolest napreduje različitom brzinom kod pojedinaca ovisno o genetskim predispozicijama. Kod nekih napreduje vrlo brzo, a kod nekih sporije. Smrt nastupa najčešće zbog paralize mišića za disanje i pridružene upale pluća - objasnila nam je mr.sci.dr. Maja Roje Novak, spec. neurolog.
- Za sada nema pouzdane terapije za ovu bolest, a zanimljivo je da je u novije vrijeme primijećen porast broja oboljelih od ove bolesti među nogometašima. Što je točno bilo sa Stephenom Hawkingom teško je reći jer ne znamo dovoljno o tome što je poduzimao, ali svakako je očito pripadao u grupu bolesnika kod kojih bolest sporo napreduje - dodala je mr.sci.dr. Maja Roje Novak, spec. neurolog.
Lijeka za ovu bolest nema
Iako lijeka za ovu bolest nema, postoje neki koji se pacijentima daju kako bi im se barem malo poboljšala kvaliteta života i usporila progresija bolesti. Lijek Riluzol kod jednog dijela oboljelih usporava razvoj ALS-a otprilike tri do šest mjeseci. Pacijenti znaju dobivati i lijekove koji olakšavaju grčeve u mišićima i probleme s disanjem, nesanicu, depresiju...
Prvi ALS centar u Hrvatskoj
- Amiotrofična lateralna skleroza je neurološka bolest koja dovodi do paralize mišića, invalidnosti te na kraju smrti. Jedna je od najčešćih bolesti motorike, a očituje se propadanjem donjega, odnosno gornjega motornog neurona s posljedičnom progresivnom mišićnom atrofijom. Iako svatko može oboljeti od ALS-a, bolest najčešće pogađa osobe srednje životne dobi. Procjenjuje se da jedna do dvije osobe na sto tisuća stanovnika oboli od ove rijetke bolesti - objašnjavaju u Klinici za neurologiju KBC-a Rijeka u kojoj je registriran prvi ALS centar u Hrvatskoj (dio europske mreže koja se bavi istraživanjem te bolesti), i dodaju:
- ALS je neizlječiv, a uzrok još nije točno poznat. Nagađa se da nastaje zbog nasljednih faktora, starosti i spola. Istraživanja naime pokazuju da se ALS češće javlja kod muškaraca. No znanstvenici proučavaju i druge moguće uzroke, poput mutacije gena, kemijske neravnoteže, lošeg imunološkog odgovora te abnormalnih proteina. Kako pokazuju neka istraživanja, pušenje povećava rizik za amiotrofičnu lateralnu sklerozu, kao i izloženost olovu.
- Riječki neurolozi nastoje prepoznati rane simptome bolesti, a zajedno sa sestrinskom službom skrbe o bolesnicima za cijelo vrijeme trajanja bolesti te pružaju podršku bolesnicima i članovima obitelji. Kompletna skrb takvih bolesnika je multidisciplinarna, a uključeni su pulmolozi, gastroenterolozi, fizijatri, psiholozi, liječnici palijativne skrbi, medicinske sestre za ALS, a odnedavno se po potrebi angažiraju i logopedi - istakla je doc. dr. Vladimira Vuletić, predstojnica Klinike za neurologiju.
S takvim pacijentima radi 30-ak godina
Svoje iskustvo s oboljelima od ALS-a ispričala nam je izv. prof. dr. sc. Mira Bučuk iz Klinike za neurologiju KBC-a Rijeka koja pacijente s neuromišićnim bolestima susreće 30-tak godina. Pojasnila nam je o čemu zna ovisiti dužina života oboljelih.
- Ova bolest se najčešće javlja slučajno, vrlo rijetko je nasljedna. Do postavljanje prave dijagnoze može proći godinu i pol, jer ALS može imitirati druge bolesti. Ukoliko počinje s atrofijom u šakama, a to je češći oblik, pa se širi na druge mišiće, tada pacijenti žive dulje jer bolest napreduje sporije, 5 do 8 godina. Trenutno imamo jednog pacijenta kojemu je dijagnoza postavljena prije otprilike osam godina, a još je živ - kaže izv. prof. dr. sc. Mira Bučuk i dodaje:
- ALS brže napreduje ako počinje sa smetnjama gutanja i govora, a to je rjeđi oblik. Tada pacijenti žive dvije do pet godina, pa čak i kraće. Najprije se javljaju problemi s govorom pa poteškoće kod gutanja. Nakon toga se širi na drugu skeletnu muskulaturu. Na kraju dovodi do smetnji disanja, a to se događa zbog atrofiranja muskulature odgovorne za disanje - objasnila je i prisjetila se kako je imala pacijenta, mlađeg muškarca, koji je poživio desetak godina od saznanja za dijagnozu, ali bio je posve nepokretan.
Simptomi ALS-a
- Simptomi bolesti motornog neurona postupno se razvijaju. Na početku se javljaju na jednoj strani tijela i sa vremenom se pogoršavaju. Kako oštećenje motornog neurona napreduje, simptomi se šire na druge dijelove tijela i čine ga slabijim. Najčešće se dijagnosticira kod osoba starijih od 40 godina, ali kod većine prvi simptomi se pojavljuju nakon 60. godine. Muškarci malo češće obolijevaju od ALS-a, nego žene - objašnjavaju na portalu simptomi.org.
Uobičajeni simptomi su:
- Oslabljen stisak ruke – utječe na svakodnevne radnje poput podizanja ili držanja stvari
- Slabost u ramenima – otežava podizanje ruku
- Oduzimanje stopala – mišići skočnog zgloba slabe pa ljudi s ovim simptomima ne mogu hodati normalno, već vuku noge
- Nerazgovjetan govor
Kako izgledaju simptomi pojasnio je i prof. dr. Janez Zidar iz ALS centra u Ljubljani (koji se nalazi u sastavu Instituta za kliničku neurofiziologiju) u članku pod nazivom "Palijativno zbrinjavanje bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom", a ovo je dio teksta:
"Najtipičnije se bolest najprije pokaže s gubitkom snage mišića jednog od ekstremiteta. Slabljenje postupno zahvati i susjedne mišiće, zatim mišiće na drugoj strani tijela, a konačno i mišiće za disanje, govor i gutanje. Drugi znakovi bolesti su nespretnost u rukovanju predmetima i sporost pokreta, zamorljivost, atrofija mišića, spastičnost, grčevi, fascikulacije u mišićima…
Znakovi zahvaćenosti drugih dijelova moždane kore (npr. smetnje pamćenja, inteligencije, nutarnjeg govora…) su iznimka. Po pravilu nisu zahvaćeni ni pokreti očiju, zadržavanje mokraće i stolice i senzorički sustav.
Iako ALS važi za bolest koja je povezana kratkim preživljavanjem (u prosjeku 3 do 4 godine), valja naglasiti, da otprilike 25% bolesnika preživi više od 5 godina, a 10% bolesnika više od 10 godina."