Kad je u listopadu 2014. godine došla na svijet, malena Charlie Thomas imala je po koži ruku i nogu mrlje koje su u medicine poznate kao café au late, jer podsjećaju na mrlje od prolivene bijele kave.
POGLEDAJTE VIDEO:
Liječnici tome nisu odmah pridavali veliki značaj, jer takve promjene najčešće nisu znak bolesti, no roditelji Casey i Billie Thomas iz Moorea u Oklahomi, bili su uvjereni da s Charlie nije sve u redu.
Trebalo je vremena da liječnici uvaže njihovo mišljenje i naprave testove, uključujući i magnetsku rezonancu, koja je pokazala da djevojčica ima tumor na optičkim živcima i mozgu.
Promjene su povezali s neurofibromatozom, rijetkim genetskim poremećajem kod kojeg postoji sklonost razvoju tumoroznih promjena na živčanom sustavu, često na mjestima blizu mozga, i koži. Ta se promjena povezuje s genom na 17. kromosomu, koji proizvodi protein zvan neurofibromin. On je dio živčanog sustava i pomaže regulirati rast stanica, a kad dođe do mutacija, one rastu nekontrolirano.
U slučaju četverogodišnje Charlie, pokazalo se da je tumor kancerogen, pa je krenula na kemoterapije. Tumori su se u međuvremenu počeli smanjivati, no liječnici zasad ne mogu predvidjeti znači li to korak prema izlječenju, jer se mogu pojaviti i novi, piše Daily Mail.
- Postoji više tipova te bolesti. U slučaju ove djevojčice riječ je o tipu 1, kod kojeg su karakteristične upravo te mrlje na koži - kaže dr. Goran Krakar, specijalist pedijatar i neuropedijatar iz Poliklinike za dječje bolesti “Dr.Sabol”.
No, dodaje kako ne znači da je svaka takva mrlja na koži znak neurofibromatoze, već za postavljanje dijagnoze moraju postojati još barem tri od sedam kriterija.
- Mrlje café au lait su najčešće kožne promjene kod opće populacije i ako kod djeteta, ili odrasle osobe primijetite jednu, dvije, pa i tri takve mrlje, to ne mora odmah biti znak te bolesti. Prvi uvjet je da postoji šest ili više mrlja, koje trebaju biti promjera iznad 5 milimetara. Ukoliko postoji takva slika, treba se javiti neurologu, odnosno neuropedijatru, koji će onda provjeriti i ostale faktore, pojašnjava.
- Dakle, ako kod rođenja djeteta ili u ranijoj dobi primijetite jednu ili dvije takve mrlje, to nije razlog za paniku, no ako se u kasnijoj dobi razvije njih još nekoliko, te problemi s vidom ili sluhom, na primjer, svakako se treba javiti liječniku, kaže neuropedijatar Krakar.
Naime, jedna od najčešćih promjena je miom očnog živca, što se pokazalo i u slučaju djevojčice s početka priče, a sami roditelji je mogu prepoznati tek s vremenom, po slabljenju vida kod djeteta.
- Najčešće je riječ o benignom tumoru koji se obično javlja obostrano i postupno može dovesti do slabljenja vida, ili do toga da djetetu 'bježi oko', što je prvi simptom koji će ukazati na to da postoji neki problem. Tumori se mogu javiti i na drugim dijelovima mozga, pa mogu oslabjeti i druge funkcije, na primjer sluh, no vrlo rijetko alteriraju u kancerogene - kaže dr. Krakar.
- Maligne promjene javljaju se češće u kasnijoj dobi, kad se mogu pojaviti i mesnate tvorbe nenormalnog živčanog tkiva na koži ili potkožno, koje mogu dovesti i do deformiteta na nekim dijelovima tijela, dodaje.
Inače, bolest se javlja kod jedne osobe na 3000 ljudi, a tip1 najčešći je u dječjoj dobi, dok se tvorbe na koži i potkožno češće javljaju kasnije.
POGLEDAJTE NOVI SERIJAL 'ZENZACIJA' S IVANOM ŠARIĆEM: