Heidi Spencer (45), majka dvoje djece iz Cheshirea u Velikoj Britaniji, odlučila je odbiti klasične tretmane liječenja tumora na plućima, kostima i na mozgu. Odlučila je najprije podvrgnuti se posebnom DNK testiranju koje pronalazi gene koji uzrokuju bolest, a time se omogućava odabir posebnih lijekova ili metoda liječenja za borbu protiv tumora.
Bila je to odluka koja joj je, vjeruje, spasila život. Nakon tri mjeseca tumori na mozgu su se povukli, dok su se oni u kostima i na plućima ili povukli, ili su u remisiji (mirovanju - nema znakova tumorske aktivnosti), tvrdi Heidi.
Iako ne može tvrditi da je izliječena, sretna je. Sada se bori da se u britanski Nacionalni zdravstveni servis (NHS) uvrste ovakva DNK testiranja, a time i ciljano liječenje pacijenata.
- Da sam se oslonila na savjete našeg zdravstvenog sustava i brigu, danas bih bila mrtva. Tim testovima i tome što nisam slušala liječnike, dugujem svoj život - rekla je za Daily Mail.
Nesretnoj ženi problemi su počeli lani na Majčin dan kada joj je noga utrnula. Otišla je liječniku, a on je nakon niza testova otkrio četvrti stadij raka na plućima koji se proširio na mozak i kosti. Bilo je, tvrdi, ukupno 25 tumora. Prognoze su bile da joj ne preostaje više od pola godine do godine dana života.
Bila je shrvana strašnim vijestima. Nakon prvobitnog šoka, odlučila se boriti za život, željela je gledati kako joj dvojica sinova, William (7) i Lewis (4) odrastaju, željela je postati baka, željela je ostarjeti uz supruga Davea (39).
Počela je istraživati alternativne opcije liječenja jer nije imala puno povjerenja u klasičnu zdravstvenu skrb. Pronašla je DNK tekst FoundationOne koji je stajao 3000 funti (oko 25.000 kuna). Analizom krvi pacijenta ili uzimanjem komadića tumora biopsijom identificira se koji geni su mutirali i uzrokuju pojavu tumora.
Nakon tog saznanja liječnici mogu odabrati terapiju kod koje je šansa za ozdravljenjem najveća.
Šest tjedana nakon testiranja, Heidi je saznala da je pet njezinih gena mutiralo i uzročnici su bolesti. Za dva od njih pet tretmani su bili dostupni. Rezultate je predočila liječnicima u bolnici Christie u Manchesteru i dobila ciljanu terapiju - specijalne lijekove u kombinaciji s radioterapijom.
Liječenje je, kaže, skupo jer zdravstvo ne pokriva sav trošak pa sada sakuplja donacije na justgiving.com. Troškovi ciljane terapije i imunoterapije su između 5000 do 10.000 funti mjesečno (između oko 40.000 i 80.000 kuna), a ukupno će joj trebati oko 200.000 funti (oko 1,6 milijuna kuna) za kompletan tretman.
Takvo testiranje moguće je napraviti i u Hrvatskoj
Foundation Medicine u Hrvatskoj zastupa tvrtka Roche d.o.o. koja pruža usluge genskog testiranja kakvo je napravila Britanka s početka priče. Kažu da se do sada kod nas ovoj vrsti testiranja podvrgnulo 60-ak ljudi. O cijeni nisu govorili, no to se može saznati u direktnom kontaktu s njima.
Pojasnili su kako nastaje rak te kako se bolest danas može kategorizirati prema promjenama u DNK.
- Rak nastaje kada DNK u ljudskoj stanici pretrpi oštećenje ili mutira na način koji onemogućuje tijelu da otkrije problem ili da ga popravi. Takve abnormalne stanice mogu nekontrolirano rasti i stvarati tumore ili mase koje zahvaćaju zdravo tkivo i organe. Tradicionalno se rak kategorizirao prema mjestu u tijelu na kojem se razvio (rak pluća, rak dojke itd.), a većina bolesnika s istim tipom raka liječila se istim kemoterapijama - pojasnio nam je Mario Harapin, voditelj odnosa s javnošću u Roche d.o.o.
Dodao je da tijekom testiranja uzorka tumora pacijenta procjenjuju više od 300 gena. Rezultate testiranja šalju izravno liječnicima.
- Posljednjih su godina istraživanja raka otkrila specifične gene povezane s rastom tumora. Zahvaljujući tome, rak se danas može kategorizirati prema promjenama u genomu (DNK) koje potiču njegov rast. Ciljana terapija obećavajuća je vrsta liječenja raka koja precizno prepoznaje i napada stanice raka tako što pronalazi specifične promjene na njima, a koje su uzrokovane promjenama u genomu same stanice raka i koje uzrokuju njegov rast. Ciljana terapija sve je zastupljeniji dio mnogih protokola za liječenje raka -pojasnio je.
'Gensko testiranje može pomoći liječnicima'
- Gensko testiranje, odnosno profiliranje otkriva promjene u DNK koje pokreću rast tumora, može pomoći liječnicima da odrede koja je vrsta ciljane terapije dostupna za određenog bolesnika na temelju jedinstvenog genskog profila njegova tumora. Kao što je već spomenuto, čak i ako dvije osobe imaju tumor u istom dijelu tijela, ti se tumori vjerojatno razlikuju na onoj osnovnoj, molekulskoj razini odnosno moguće je da kod svake od njih rast tumora uzrokuju različite promjene u njegovu genomu - kazao nam je Mario Harapin.
Ženi u Hrvatskoj tumor na mozgu otkriven je zahvaljujući porodu - POGLEDAJTE VIDEO:
- Nakon što uzorak tumora stigne u laboratorij Foundation Medicine, iz njega će se izdvojiti tumorski DNK kako bi se utvrdile genske promjene koje su jedinstvene za rak od kojega pacijent boluje. Foundation Medicine obično liječnicima šalje iscrpno izvješće sa svim informacija o genomu tumora, mogućnostima studija i kliničkim studijama koje su u tijeku, a u koje se pacijenti mogu uključiti - dodao je.