Nasljedno visoki kolesterol ima čak 15.000 ljudi u Hrvatskoj

U svijetu se svake minute rodi oko 250 djece i gotovo svake minute rodi se jedno dijete s obiteljskom hiperkolesterolemijom, najčešćom nasljednom genskom metaboličkom bolešću koja je uzrokovana pogreškom na genima koji pak sudjeluju u metabolizmu “lošeg” LDL-kolesterola, kaže dr. sc. Ivan Pećin, specijalist interne medicine, endokrinolog i dijabetolog u Klinici za unutarnje bolesti u KBC-u Zagreb. 

Naime, bolest se javlja kod jednog na svakih 250 do 350 rođene djece, a to znači da se ne radi o rijetkoj bolesti kao što se inače misli, kaže dr. Pećin. Porodična hiperkolesterolemija nastaje tako što genska pogreška uzrokuje zadržavanje LDL-kolesterola (“lošeg kolesterola”) u krvi te njegovu ugradnju u stijenku krvnih žila, a to izaziva suženje lumena i na kraju začepljenje krvnih žila.

To je uzrok ranom srčanom ili moždanom udaru. Bolest se se javlja u homozigotnom ili heterozigotnom obliku, ovisno o tome je li riječ o pogrešci na jednom ili oba gena za metabolizam kolesterola (najčešće gena za LDL receptor na jetri koji uklanja “loš kolesterol” iz krvi).

Češća je u heterozigotnom obliku pa taj tip bolesti danas u Hrvatskoj ima oko 15.000 oboljelih, dok se učestalost homozigotnog tipa kreće oko jedan prema milijun pa imamo oko četvero oboljelih s tim tipom bolesti, kaže naš sugovornik. U oba slučaja, to su bolesnici pod povišenim rizikom od srčano-žilnih bolesti. 

- Simptomi bolesti su srčani problemi u vrlo ranoj životnoj dobi. U bolesnika s homozigotnim oblikom ti se problemi mogu javiti u ranim dvadesetima, dok heterozigotni oblik koji je karakteriziran samo jednim lošim genom, naslijeđenim ili od oca ili od majke, prate problemi sa srcem u ranim pedesetim godinama, kad su u pitanju muškarci, odnosno u ranim šezdesetim godinama, kad su u pitanju žene - pojašnjava dr. Pećin. Štoviše, bolesnici s obiteljskom hiperkolesterolemijom imaju i do 20 puta viši rizik za razvitak bolesti srca i krvnih žila nego zdravi ljudi iz opće populacije. 

- Zato je važno rano prepoznavanje, jer ono znači i rano liječenje, odnosno prevenciju srčanog i moždanog udara, a to ponekad znači prevenciju rane smrti - ističe naš sugovornik. Dodaje kako su svi liječnici danas svjesni postojanja ove bolesti, no uvriježeno je mišljenje kako je riječ o rijetkoj bolesti, iako ona nikako nije.

Zbog toga Hrvatsko društvo za aterosklerozu Hrvatskog liječničkog Zbora, uz inicijativu Čuvara srca, Hrvatskog kardiološkog društva, aktivno radi na podizanju svjesnosti o ovoj podmukloj bolesti putem javnozdravstvenih kampanja, tribina i pilot projekta probira, kako bi se liječnike obiteljske medicine, dakle one koji su prva stepenica za prepoznavanje problema i prevenciju posljedica, potaknulo da tome posvete više pažnje. 

Malo ljudi prepozna bolest

- Nažalost, prepoznavanje bolesti nije na zadovoljavajućoj razini. U Hrvatskoj se liječi i prepoznato je manje od 1% bolesnika - kaže naš sugovornik. Napominje kako bi bolesnici koji u obitelji imaju muškog srodnika (otac ili djed, stric) koji je prije 50. godine doživio srčani udar, anginu pectoris ili operaciju srčanih premosnica, ili žensku osobu (majku, baku) koja je to doživjela prije 60. rođendana, u suradnji s liječnikom primarne zdravstvene zaštite napraviti lipidogram (ukupni kolesterol, HDL-kolesterol, LDL-kolesterol i trigliceride).

Top 5 skupina namirnica